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本发明提供了克隆性造血突变(CHIP)在评估冠心病发病风险中的应用,具体而言,本发明通过深度测序描绘中国自然人群的不确定潜能的克隆性造血特征谱,发现CHIP与冠心病发病独立相关,且随VAF增加呈风险梯度,即使频率小于2%的突变也会增加风险,在此基础上提供了克隆性造血突变在评估冠心病发病风险中的应用,特别是提供了基因DNMT3A和/或TET2作为标志物在评估冠心病发病风险中的应用。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117887834A
(43)申请公布日2024.04.16
(21)申请号202410030589.3
(22)申请日2024.01.08
(71)申请人中国医学科学院阜外医院
地址1
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