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遗传性代谢缺陷与分子病课件;目录contents遗传性代谢;遗传性代谢缺陷与分子病概述01;遗传性代谢缺陷与分子病是指由于;基因突变是导致遗传性代谢缺陷与;遗传性代谢缺陷与分子病临床表现;遗传性代谢缺陷与分子病的诊断0;临床诊断症状观察观察患者的生长;免疫学检测检测相关抗体或免疫标;通过基因测序等技术检测患者基因;遗传性代谢缺陷与分子病的治疗0;酶诱导剂和抑制剂通过调节酶的活;对于某些代谢缺陷,限制某些食物;通过体外给药方式将正常酶导入患;遗传性代谢缺陷与分子病的预防0;婚前检查通过婚前检查,可以了解;产前诊断是指在怀孕期间对胎儿进;新生儿筛查是指在新生儿出生后进;遗传性代谢缺陷与分子病的研究进;03细胞疗法利用干细胞或免疫细;基因编辑技术利用CRISPR-;123开展针对遗传性代谢缺陷与;THANKS感谢观看
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