《基因组测序与序列》课件.pptxVIP

基因组测序与序列制作人：时间：2024年X月

目录第1章简介

第2章基础知识

第3章基因组测序方法

第4章数据处理与分析

第5章应用案例

第6章总结与展望

01第1章简介

课程简介本课程主要介绍基因组测序和序列分析的基础知识和方法。

基因组测序技术概述基因组测序技术是指对整个基因组进行高通量测序的技术。常用的基因组测序技术有Sanger测序、Illumina测序、PacBio测序等。

Sanger测序Sanger测序是一种基于化学酶法的测序技术，可以测序较长的DNA片段。该技术通过使用不同于DNA合成的二磷酸核苷酸（dideoxynucleotide）来终止DNA链的延伸，从而获得DNA序列信息。

Illumina测序Illumina测序是一种高通量测序技术，基于桥式扩增和链终止测序原理。该技术通过将DNA片段固定于聚丙烯酰胺凝胶和芯片上，经过PCR扩增和测序反应，获得高通量、高质量的DNA序列信息。

PacBio测序PacBio测序是一种单分子实时测序技术，基于环状DNA模板、聚合酶和荧光标记的链终止测序原理。该技术能够产生长读长序列，具有高精度和高通量的特点，适用于复杂基因组的测序。

基因组测序技术的优缺点优点：Sanger测序1.可以长读长度2.序列准确率高缺点：

比对建立参考序列

算法选择

比对结果的评估注释基因结构预测

功能注释

通路分析可视化基因组浏览器

序列比对软件

系统生物学可视化工具基因组测序数据的分析流程数据预处理质量控制

测序数据的去除

去除含有适配体序列的reads

基因组测序可以用于揭示人类疾病的遗传基础，促进疾病的预防和治疗。人类疾病0103基因组测序可以用于微生物的种类鉴定、菌株鉴定、抗菌药物敏感性测试和微生物代谢物的研究等方面。微生物研究02基因组测序可以用于植物的基因组组装、基因定位、基因鉴定和基因功能研究，在植物育种中具有广泛的应用前景。植物育种

02第2章基础知识

DNA结构和组成DNA是由核苷酸组成的双链螺旋结构，其中包含四种碱基：腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和酸嘌呤。这些碱基按一定规律组成了遗传密码，控制着生命的基本过程。

基因和基因组基因是生物遗传信息的基本单位，是由DNA序列编码的。基因组则是全部基因的集合，包括编码基因和非编码基因。基因组大小因物种而异，人类基因组大小约为3.2亿个碱基对。

基因编码和转录负责启动基因转录过程启动子催化RNA合成RNA聚合酶介导RNA聚合酶与基因DNA结合转录因子

基因调控影响基因细胞特异性转录启动子区域介导RNA聚合酶与基因DNA结合转录因子通过DNA甲基化等方式改变某些基因的表达表观遗传学

高通量测序技术，用于鉴定基因的变异、寻找疾病相关基因等全基因组测序0103通过相关数据库的联合分析，推断基因功能和调控机制基因功能注释02描述组织、器官或细胞中不同基因的表达水平基因表达谱

总结基因组测序和序列分析是现代生物学的重要分支，通过分析基因组组成和特点，揭示生命活动的机制和规律，为生物学、医学等领域的研究提供了有力的工具和支持。

03第3章基因组测序方法

Sanger测序法Sanger测序法是一种经典的测序方法，原理是通过DNA聚合酶进行DNA链延伸，加入由一种或多种荧光标记的dNTP，在不同波长下观察荧光信号，并记录下来，以获得DNA序列信息。这种方法可用于小片段或全基因组的测序。

Sanger测序法的应用通过大量的短片段拼接重建完整的基因组序列基因组组装检测基因序列中单核苷酸多态性变化，如SNP位点突变检测通过测序人类/其它生物基因组，发现新的基因新基因发现

Illumina测序法Illumina测序法是一种高通量测序方法，原理是通过DNA聚合酶进行DNA链延伸，加入由一种或多种荧光标记的dNTP，在不同位置同时进行测序，并记录下来。这种方法可用于全基因组的测序，测序速度快，成本低。

Illumina测序法的应用通过大量的短片段拼接重建完整的基因组序列基因组组装分析基因的转录水平转录组测序探索基因与疾病的关联全基因组关联分析

PacBio单分子测序法PacBio单分子测序法是基于实时单分子测序的高通量测序方法，原理是通过DNA聚合酶进行DNA链延伸，加入由荧光标记的核苷酸，在实时观察核苷酸的添加，以获得长读段序列信息。这种方法可用于全基因组的测序，可以获得高质量的序列，但运行成本较高。

PacBio单分子测序法的应用通过长读段拼接重建完整的基因组序列基因组组装分析基因的可变剪接和转录本的复杂性转录本测序研究基因组中的重排和复杂结构变异基因重组分析

Nanopore测序法Nanopore测序法是一种第三代测序方法，原理是通过引入DNA纳米孔，在孔道中观察核苷酸的通过电流变化，以