Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析.docxVIP

下载本文档

4
0
约1.39万字
约 10页
2024-04-28 发布于江苏
举报
版权申诉

Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析.docx

此“医疗卫生”领域文档为创作者个人分享资料，不作为权威性指导和指引，仅供参考

1、本文档共10页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

·112·检验医学2023年2月第38卷第2期LaboratoryMedicine，February2023，Vol.38，No.2

文章编号：1673-8640（2023）02-0112-05中图分类号：R446.1文献标志码：ADOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.003

Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析

童文佳1宋从磊2许愿愿1李敏1金丹群1

（1.安徽省儿童医院重症医学科，安徽合肥230051；

2.安徽省儿童医院神经内科，安徽合肥230051）

摘要：目的采用全外显子组家系测序（Trio-WES）分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况，探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征（POBINDS）的致病因素。方法收集1例早发性癫痫患儿的临床资料，对该患儿及其父母行Trio-WES，变异位点采用Sanger测序进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果患儿于3月龄时即表现出反复肌阵挛性癫痫发作，行丙戊酸钠治疗后，虽发作频次有所降低，但仍无法控制。Trio-WES结果提示患儿CSNK2B基因发生错义变异[c.560TG（p.Leu187Arg）]，其父母该位点均为野生型，属新发变异。根据基因检测结果和临床症状，患儿被明确诊断为POBINDS。检索公共SNP数据库（ESP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库）未发现该变异位点信息。Sanger测序证实该变异位点存在。蛋白结构模拟分析结果显示，c.560TG（p.Leu187Arg）变异可能会导致酪蛋白激酶2（CK2）四聚体结构稳定性降低，从而影响其生物学功能。结论CSNK2B基因变异导致的POBINDS可能是患儿癫痫反复发作的致病因素，提示临床对于早发性、难治性癫痫，应考虑POBINDS的可能。

关键词：CSNK2B基因；全外显子组家系测序；Poirier-Bienvenu神经发育综合征；早发性癫痫

GeneticanalysisofPoirier-BienvenuneurodevelopmentalsyndromeTONGWenjia1，SONGConglei2，XUYuanyuan1，LIMin1，JINDanqun1.（1.DepartmentofPediatricIntensiveCareUnit，AnhuiProvincialChildrensHospital，Hefei230051，Anhui，China；2.DepartmentofNeurology，AnhuiProvincialChildrensHospital，Hefei230051，Anhui，China）

Abstract：ObjectiveToanalyzethegenemutationofachildwithearly-onsetseizuresbytrio-whole-exomesequencing（Trio-WES），andtoinvestigatethepathogenicfactorsofPoirier-Bienvenuneurodevelopmentalsyndrome（POBINDS）.MethodsTheclinicaldataofachildwithearly-onsetseizureswerecollected，Trio-WESwasperformedonthechildandhisparents，andthemutationsiteswereveri?edbySangersequencing.Thehazardsofmutationsiteswereassessedbybioinformaticsanalysis.ResultsThechildexhibitedrecurrentmyoclonicseizuresattheageof3months.Althoughthefrequencyofseizureswasdecreasedaftertreatmentwithsodiumvalproate，it