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什么是基因

大家都知道，“种瓜得瓜，种豆得豆”。这就是遗传的力量。生物的繁衍生息和自身的成长过程都依赖于遗传信息的正确传递和使用。基因，正是遗传信息的基本单位。从生物学角度来说，基因是我们的遗传物质——脱氧核糖核酸（DNA）分子上携带有遗传信息的特定核苷酸序列，通过指导人体内重要物质（如蛋白质等）的合成来维持人体的正常生理功能。一旦基因出现异常，往往会引起生物体自身出现异常、疾病，甚至死亡，并且这种缺陷有可能传递给下一代，使后代产生相似的状况。因此，基因也可以看成是造成我们生老病死的“基本原因”。

那么，基因到底在什么地方呢？我们的身体是由许许多多的细胞组成的。在细胞的细胞核里有称为脱氧核糖核酸（DNA）的线状大分子物质，那种呈现出像盘旋梯子样的双股螺旋结构，这就是遗传信息的载体。DNA上包含遗传信息的片段就被称为基因。基因大多并不相连，而是像珠链上的珍珠那样有距离的线性排列在DNA上。DNA也并不是散乱的分布在细胞核的各个角落，而是经过有规律的缠绕和紧密包装，形成一种称为染色体的物质。染色体已经大到可以用显微镜观察，呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。人体共有23对染色体，其中22对大家都有，称为常染色体；剩下1对男女有别，也称性染色体。男性的性染色体由一个X性染色体和一个Y染色体组成，而女性则有两个X性染色体。23对染色体中一半来自父方，一半来自母方。每一个染色体含有一个DNA分子，每个DNA分子含有很多个基因。染色体形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。由于涉及多个基因，染色体病往往病情比较严重。现已发现的染色体病有100多种，在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。

基因又是如何起作用的呢？那就要从基因的基本结构说起。基因的本质就是DNA，基本单位是脱氧核苷酸，许多脱氧核苷酸通过一定的化学键连接起来形成脱氧核苷酸链。每个DNA分子是由两条脱氧核苷酸链组成，形成螺旋形的“梯子”。磷酸和脱氧核糖交替排列构成梯子的两条主链，而两条链之间则是通过氢键配对连接在一起的碱基对形成“横档”。碱基共有4种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。但碱基的配对方式是固定的，只有A-T或C-G两种可能，因而可以从一条链的碱基排列方式很容易推断出对面链上的顺序。而这种碱基序列（或核苷酸序列）的排列方式，就是基因携带的遗传信息。需要传递时，信息所在片段的DNA的双链会暂时分开，以暴露出来的碱基的排列顺序为模板，不断加入可以互补配对的新的脱氧核苷酸，从而形成和原来这个位置上一模一样的DNA链。这就是DNA的复制过程。在细胞分裂前，都需要完成这项准备，以便把所有的遗传信息都正确的传递给新形成的细胞。另外一种传递方式是利用核糖核酸（RNA）作为信使，经过“转录”把这个排列顺序复印到RNA链上，带到细胞核外。在细胞浆中有被称为“核糖体”的小工厂，这些小工厂可以把碱基顺序“翻译”合成氨基酸序列，最终形成特定的蛋白质。而蛋白质的能否正常生成，量的多少都是保证细胞生理活动的重要条件。因此，基因的碱基顺序是其行使功能的基础。