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无创性胎儿DNA检测北京大学第一医院妇产科陈倩

陈倩

发展历史1997年在母亲外周血中发现游离胎儿DNA2008年验证了NIPT的可行性2011年USA开始对高危人群检测2014年21，18，13三体检测效果比血清学筛查更具优势

NIPT的优势无创性作为染色体非整倍体高危人群（高龄孕妇、超声提示、生育过三体儿、夫妻一方为罗氏易位等）的初筛方法妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者进一步检测方法。

NIPT的局限性仅限于21，18，13-三体的筛查不能替代产前诊断不能提供过多的遗传相关信息有检测失败的风险（比如胎儿游离DNA不足等）在低危人群组和双胎妊娠孕妇中目前尚缺乏可靠的相关数据，因此不能作为直接的筛查方法。不能替代母血甲胎蛋白的检测和胎儿开放性（神经系统、腹裂等）畸形的超声检查

NIPT的局限性当出现然得体嵌合（包括胎盘的嵌合）时，结果受到影响妊娠晚期检测会面临失去有效产前诊断的机会对结果可能有干扰（比如高BMI、双胎一胎胎停育、合并恶性肿瘤等）其他

NIPT的适应人群有创性产前诊断失败，不愿意重复诊断者只希望排除21，18，13-三体者对有创性产前诊断有顾虑者

NIPT检测时限妊娠12——26周

NIPT的前景卫生行政部门的合法准入，临床检测的常规合法化在大量数据分析的基础上，制定临床应用规范和实验室质量控制标准不断提高检出率和准确度性染色体异常NIPT-plus（胎儿非整倍体、染色体微缺失或微重复）

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