胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗专家讲座.pptx

胎儿骨骼系统发育异常超声诊疗胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第1页

一、先天性脊柱侧弯与后凸

先天性脊柱侧弯(COIlgenitalSCO¨0sis)是指由下腹壁发育不良形成疝囊突向外阴时，轻易误诊为外生殖器畸形，见图5—7—24、图5—7—25。干脊椎先天性发育异常而造成脊柱在冠状面侧向弯曲畸形。先天性脊柱后凸是因为椎体异常所致脊柱后凸畸形。二者均表现为脊柱异常弯曲，但不包含开放性神经管缺点脊柱裂。椎体畸形种类很多，在胎儿时期表现出脊柱侧弯椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体。

超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲弧度，脊柱走向弯曲。向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱冠状切面上可显示成角角度，判断成角部位，在成对分布椎弓时，可见成角处一侧椎弓强回声消失，椎体变形，见图5—8—1、图5—8—2、图5—8—3、图5—8—4。{生殖就医指南网www.９１.是你知心朋友}脊柱向后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像含糊，难以分辨椎体形态，见图5—8—5。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形部位和程度时难以得到满意图像，三维超声透明成像则能够显示脊柱全程走向，判断弯曲部位和角度，起到主要辅助作用。

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第2页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第3页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第4页

注意：椎体畸形造成脊柱弯曲应注意与开放性神经管缺点脊椎裂判别，后者在横切面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完整。胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第5页

二、骨发育不良

??胎儿骨发育不良种类繁多，超声检验仅能发觉长骨形态和形状上异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见能够在胎儿期发觉骨发育不良主要包含成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。

??(一)成骨不全(osteogerlesisimperfect)??表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传相关，可分为各种类型。病因是胶原蛋白形成、分泌或功效紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。

超声表现扫查发觉胎儿四肢短小，长骨尤其是股骨和肱骨短，并能够见到长骨呈弯曲状或成角现象，见图5—8—6、图5—8—7，三维超声透明成像能够显示不一样程度长骨骨折成角立体形态，见图5—8—8、图5—8—9。胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第6页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第7页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第8页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第9页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第10页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第11页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第12页

二)软骨发育不良是一个特殊类型侏儒症，表现为四肢短小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨骨骺，软骨骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其分类很多，常见有软骨发育不良I型和Ⅱ型，超声检验难以判别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。

??超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，尤其是股骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象，见图5—8一10。胎头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅轻易变形，颅内结构异常清楚，见图5—8—11；有时脊柱椎体无钙化，亦称成软骨发育不全，见图5—8—12、图5—8一13。胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第13页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第14页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第15页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第16页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第17页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第18页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第19页

(三)致死性侏儒(thanatophoric)??是一个致死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。肾发育异常、房间隔缺损等其它系统畸形。

超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙化度低、易变形，见图5—8一14、图5—8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分病例可见其它部位异常。胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第20页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第21页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第22页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第23页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第24页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第25页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第26页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第27页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第28页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第29页

胎儿骨骼系统发育异常的超声诊疗第30页

三、四肢畸形

??四肢畸形种类繁多且非常复杂，除上述