无创、唐筛、羊穿的区别.ppt

无创、唐筛、羊穿区别

2021/5/91

目的无创、唐筛都是用于预防唐氏综合症、18三体综合征、开放性神经管缺陷的产前筛查方法唐氏综合症是最常见的导致智力低下的疾病，但是能存活，给社会和家庭带来较重的经济负担发病率1/700左右发生是完全随机的，每一个孕妇都面临着风险2021/5/92

什么是唐氏综合症即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。2021/5/93

病因及机制唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。2021/5/94

发病率本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。??????一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。?????唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。2021/5/95

外表特征2021/5/96

18三体综合征亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。发育迟缓成长速度异常延迟、智能障碍、肾脏残废、主要致死原因摄食困难2021/5/97

13三体综合征临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。2021/5/98

13三体综合征由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月)，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。2021/5/99

神经管畸形我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。2021/5/910

神经管畸形无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，因此孕妇在孕前3个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，按照医生指示服药。2021/5/911

无创产前基因检测唐氏筛查定位技术准确性接近于诊断水平的产前筛查技术广覆盖的产前筛查技术实验室技术高通量测序技术生化检测+B超技术检测疾病唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷检出率约99%（针对唐氏综合征与18三体综合征）约70%特异性约99%（针对唐氏综合征与18三体共和征）约1-2%样本获得孕妇外周血5-10毫升孕妇外周血3-5毫升检测时间窗孕12周-孕24周早孕筛查孕11-13周；中孕筛查15-20周报告周期10-15个工作日3-10个工作日检测费用2000-3500元约160-200元（不含B超）主要优势检出率高、特异性高、检测时间窗较宽技术成熟、操作简单、价格具有显著优势主要不足价格昂贵存在较高的漏检率、存在超过5%的假阳性率2021/5/912

检测的意义唐筛：如果唐氏筛查的检出率是70%，接受了唐筛，患病概率下降到1/2333，即降低到原来的1/3.3，唐筛意义所在无创：如果无创检出率约为99%，接受了无创结果正常，患病概率从1/700下降到1/7