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中国人群中SBMA电生理、基因及其相关性研究开题报告

1.研究背景

SBMA（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）是一种罕见的神经肌肉疾病，病因为AR（雄激素受体）基因上的CAG三核苷酸重复扩增，造成AR蛋白的异常积累和功能损害。该病以男性为主，且多发于中年人士。其主要临床表现为进行性肌无力、肌萎缩、运动神经元病变等。

目前，针对SBMA的研究主要集中在西方国家，中国的相关研究仍然较为有限。因此，对于中国人群中SBMA电生理、基因及其相关性的研究具有重要的临床和学术意义。

2.研究目的

本研究旨在探究中国人群中SBMA患者的电生理及其相关基因因素，为SBMA的早期诊断、治疗及预防提供新的思路和依据。

3.研究内容

本研究将采用横断面研究设计，首先对50例SBMA患者的电生理进行检测，包括神经电图、肌电图等。随后，使用高通量测序技术对患者与正常人群进行心理学、生物学和神经学检查，筛选在中国人群中可能与SBMA有关的基因。

最后，将电生理检测与基因检测结果进行相互比对和分析，探讨中国人群中SBMA的基因及其相关性。

4.研究意义

本研究的意义在于拓展对中国人群中SBMA的认知和了解，为临床医生提供更准确的诊断和治疗方法，同时为科学家提供更完备的SBMA基因和其相关性研究数据，并为将来治疗、预防此类疾病提供新的管理策略和方法。