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遗传性球形红细胞增多症

--1病例分享2遗传型球形红细胞增多症

病例分享

病例分享1临床表现患者义XX，女，61岁，因畏寒发热伴呕吐、黄疸2天于2023-11-2715:53入院

患者2天前无明显诱因出现畏寒发热，体温最高达39.1℃，伴有寒颤，伴有恶心呕吐3次，呕吐物为胃内容物，无呕血，偶伴有腹痛，伴有全身皮肤及巩膜黄染，发热时伴头痛、全身乏力，伴咳嗽咳痰，痰较少，无痰中带血，无咽痛咽痒，无鼻塞、流涕，无胸痛、胸闷，无气促、呼吸困难，无腹泻、无尿频、尿急、尿痛，

曾至深圳市龙岗区第二人民医院就诊，查炎症指标升高，胸部CT提示双肺下叶少许炎症，伴灶区支气管扩张，肺炎支原体IgM及流感病毒阴性，予头孢呋辛静脉+左氧氟沙星片口服抗感染治疗1天，治疗后体温可下降，但仍反复发热，热峰较前下降，呕吐、黄疸症状同前，遂至我院急诊就诊，门诊查新冠病毒抗原阴性，现为求进一步诊治收入我科住院。自发病以来，患者胃纳较差，睡眠精神可，大小便正常，近期体重未见明显下降

病例分享1既往史、个人史患者自诉既往有胆总管结石伴胆管炎，梗阻性黄疸、胆汁淤积性肝硬化病史，有3次胆总管结石取出术，有胆囊切除术，现腹部可见一约15cm手术疤痕；自诉既往有贫血、脾大、铁过载病史，具体不详。其女儿有脾大、贫血、反复胆结石病史，行脾切除术后贫血、胆结石症状较前好转，具体不详

病例分享1入院查体T:36.5℃，P:90次/分钟，R:20次/分钟，BP:123/62mmHg。神志清楚，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心率:90次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音。腹软，右上腹压痛，无反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。专科情况：贫血貌，全身皮肤及巩膜黄染，右上腹压痛，无反跳痛及肌紧张

病例分享1辅助检查2023-11-26深圳市龙岗区第二人民医院：血常规+超敏CRP：白细胞计数22.38↑10^9/L,中性粒细胞百分比92.3↑%,中性粒细胞绝对值20.65↑10^9/L,红细胞计数2.67↓10^12/L,血红蛋白测定88↓g/L,血小板计数16110^9/L,超敏C反应蛋白测定(免疫比浊法)60.37↑mg/L。肺炎支原体IgM及流感病毒阴性。胸部CT：双肺下叶少许炎症，伴灶区支气管扩张，主动脉及左侧冠脉硬化2023-11-27我院急诊新冠抗原检测阴性

病例分享1初步诊断1、发热黄疸查因：急性胆管炎？急性溶血？2.社区获得性肺炎3.中度贫血

病例分享1入院完善相关检验检查检验结果

病例分享1血常规+超敏CRP：白细胞计数13.33↑10^9/L,中性粒细胞百分比89.6↑%,中性粒细胞绝对值11.94↑10^9/L,红细胞计数1.71↓10^12/L,血红蛋白测定59↓g/L,平均红细胞血红蛋白量34.4↑pg,平均红细胞血红蛋白浓度358↑g/L,红细胞分布宽度18.3↑%,红细胞分布宽度标准差65.4↑,血小板计数15110^9/L,超敏C反应蛋白测定(免疫比浊法)101.1↑mg/L；降钙素原2.620↑ng/ml,网织红细胞计数百分数16.64↑%,网织红细胞绝对数0.2879↑10^12/L,低荧光强度Ret百分比75.2↓%,中荧光强度Ret百分比14.3↑%,高荧光强度Ret百分比10.5↑%；贫血五项：铁蛋白1500.00↑ng/ml,促红细胞生成素测定(EPO)770.0↑，叶酸、维生素B12、抗内因子抗体测定正常；铁三项：转铁蛋白1.07↓g/L；总铁结合力28.1↓μmol/L,铁饱和度50.2%,血清铁测定(FE)14.1μmol/L

病例分享1血细胞形态：外周血红细胞明显减少，大小不一异形性明显,，球形红细胞比例明显升高，建议coomb试验；白细胞形态未见异常；血小板形态未见异常；红细胞脆性试验78.20%；直接抗人球蛋白试验阴性；血清蛋白电泳：血红蛋白A94.1↓%,血红蛋白F3.4↑%；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定4116U/L

病例分享112血型：ABO血型(凝胶微柱法)O型,Rh(D)血型阳性；凝血功能：凝血酶原时间测定15.3↑s,PT国际标准化比值1.26↑,血浆纤维蛋白原测定4.98↑g/L,凝血酶原活动度60.5↓%；乙肝五项：乙型肝炎表面抗体阳性(+)*,乙型肝炎e抗体阳性(+)*,乙型肝炎核心抗体阳性(+)肝功：总胆红素207.0↑μmol/L,非结合胆红素190.2↑μmol/L,δ-胆红素16.7↑μmol/L；电解质：钾3.43↓mmol/L,肺癌三项：神经元特异性烯醇化酶测定22.18↑ng/ml,胃泌素释放肽前体57.8pg/ml,细胞角蛋白19片段测定(Cyfra21-1)1.3ng/ml；*糖化血红蛋白2.9↓%；尿常规：尿胆原1+↑；粪便常规未见异常；肾功能、心肌酶、胰