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离子通道与通道病（网上资料）

离子通道病

概述

离子通道病是指离子通道的结构或功能异常所引起的疾病，具体

表现在编码离子通道亚单位的基因发生突变或表达异常，或体内出现

针对通道的病理性内源性物质时，离子通道的功能发生不同程度的减

弱或增强，导致机体整体生理功能紊乱，形成某些先天性或后天获得

性疾病，主要累及神经、肌肉、心脏、肾脏等系统和器官.迄今为止，

研究比较清楚的离子通道病主要涉及钾、钠、钙、氯通道领域。

钾离子病

钾离子通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程

中具有重要作用，其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分

泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩、细胞容积等方面

发挥重要作用.已经发现的钾通道病有常染色体显性良性家族性新生儿

惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)、1-型发作性共

济失调(episodicataxiatype1)、阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共

济失调(paroxysmalchoreoathetosiswithepisodicataxia)、癫痫、

1-，2-，5-，6-型长QT综合征、Jervell和Lange-nielsen综合征[3]、

Andersen综合征[4]等.

钠离子病

钠离子通道在大多数兴奋细胞动作电位的起始阶段起重要作用，

已经发现的钠通道病有高钾型周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹、

部分低钾型周期性麻痹、先天性副肌强直、各型钾加重的肌强直、先

天性肌无力、3-型长QT综合征、1-型假性醛固酮减少症、Liddle综

合征[5]、全面性癫痫热性发作叠加症(generalizedepilepsywith

febrileseizuresplus)[6]等.

钙离子病

钙离子通道广泛存在于机体的不同类型组织细胞中，参与神经、

肌肉、分泌、生殖等系统的生理过程.已经发现的钙通道病有家族性偏

瘫型偏头痛、低钾型周期性瘫痪、2-型发作性共济失调、6-型脊髓小

脑共济失调、中央脊髓性肌病(centralcorediseaseofmuscle)、恶性

高热、Lambert-Eaton肌无力综合征[7]、癫痫等.

氯离子病

氯离子通道广泛分布于机体的兴奋性细胞和非兴奋性细胞膜及溶

酶体、线粒体、内质网等细胞器的质膜，在细胞兴奋性调节、跨上皮

物质转运、细胞容积调节和细胞器酸化等方面具有重要作用.已经发现

的氯通道病有先天性肌强直(Thomsen型)、隐性遗传全身性肌强直

(Becker型)、囊性纤维化病、遗传性肾结石病、3-型Bartter综合征[8]

等.

离子通道电位的基本结构。通过产生动作电位或形成电位梯度，

神经元之间信息得以传递。细胞兴奋时，一些通道开放而另一些关闭，

离子通过细胞膜并产生电位变化。膜电位变化既可产生“全或无”的

动作电位，也可产生梯度电位，使细胞膜极性增高或降低。

Siegelbaum等将膜通道的特性总结为：（1）传导离子，（2）识别

和选择特定的离子，（3）针对特定的电、机械或化学信号，开放和关

闭通道。静息膜电位和膜电位变化均有赖于各种离子通道和一些膜转

运体。通道广泛分布于神经系统，存在于细胞体、树突、轴索和突触，

存在于神经肌肉接头和肌膜上。通道的数目及类型依细胞类型及其位

置而不同。在轴索离子通道主要为Na＋和K＋通道；在有髓纤维郎飞

氏结处有高密度的Na＋通道；在神经肌肉接头处有高密度的烟碱型

Ach配基门控通道；Cl－通道对肌细胞来说特别重要，70％肌细胞静

息膜电位取决于Cl－通道。

细胞膜上存在数种类型通道：非门控性、门控性、和第二信使门

控性通道。非门控性通道开放或关闭与简单的离子浓度梯度有关，而

门控性通道需要一种“钥匙”来打开通道之门。通道的开放和关闭需

要通道构型变化，然而仅仅部分构型变化特征被弄清楚。近来