中国肝豆状核变性ATP7B基因突变及其与临床关系研究的开题报告.docxVIP

中国肝豆状核变性ATP7B基因突变及其与临床关系研究的开题报告

一、研究背景及意义：

肝豆状核变性（Wilson病）是一种常见的遗传性代谢疾病，又称为铜代谢障碍症。该病主要由于ATP7B基因突变导致肝脏不能有效地排泄铜离子，致使体内铜离子过量积聚，从而引发多种临床症状，如肝脏病变、神经系统症状以及心脏等器官损害。由于该病早期症状不明显，且与其他疾病的症状相似，很容易被误诊或漏诊。因此，对ATP7B基因突变的研究具有重要的临床诊断和治疗价值。

二、研究目的：

本研究旨在探讨中国肝豆状核变性患者ATP7B基因的突变类型及其与临床表现的关系，为该病的早期诊断和治疗提供参考。

三、研究方法：

1.收集50例确诊的中国肝豆状核变性患者的血样，提取DNA；

2.对ATP7B基因的全部21个外显子进行测序，确定其突变类型；

3.对收集的患者进行临床分析，并与突变类型进行比较分析；

4.运用SPSS软件对数据进行统计学分析。

四、研究预期结果：

1.确定中国肝豆状核变性患者的ATP7B基因突变类型及其分布情况；

2.分析不同ATP7B基因突变类型与临床表现间的关系，探讨其诊断和治疗的应用价值；

3.探讨该病的分子遗传学机制，为基因治疗提供参考。

五、研究意义：

1.为中国肝豆状核变性的早期诊断和治疗提供依据；

2.对于其他某些铜离子代谢障碍性疾病的诊断和治疗也是有借鉴意义；

3.为下一步的基因治疗和个性化医学提供重要信息。