中国医科大学2022年3月考试《医学遗传学》考查课试题【正确答案】.docVIP

(单选题)1:提出连锁互换定律的科学家是

A:Morgan

B:Mendel

C:Pauling

D:Garrod

E:Ingram

正确答案:A

(单选题)2:线粒体疾病的遗传特征是

A:母系遗传

B:近亲婚配的子女发病率增高

C:交叉遗传

D:发病率有明显的性别差异

E:女患者的子女约1/2发病

正确答案:A

(单选题)3:最早发现与mtDNA突变有关的疾病是

A:遗传性代谢病

B:Leber遗传性视神经病

C:白化病

D:分子病

E:PKU

正确答案:B

(单选题)4:端粒中含有的六核苷酸重复序列为

A:TAATGG

B:TTAGGG

C:TATCGG

D:TTTGCG

E:TAACGG

正确答案:B

(单选题)5:PKU是由于缺乏哪种酶引起的

A:G6PD

B:PAH

C:HGPRT

D:G6P

E:酪氨酸酶

正确答案:B

(单选题)6:癌基因erb产物是

A:生长因子

B:生长因子受体

C:信号传递因子

D:核内转录因子

E:蛋白质酪氨酸激酶

正确答案:B

(单选题)7:用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为

A:平末端和粘末端

B:平末端或粘末端

C:5′突出末端和3′突出末端

D:平末端和5′突出末端

E:平末端和3′突出末端

正确答案:B

(单选题)8:减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为

A:细线期

B:偶线期

C:粗线期

D:双线期

E:终变期

正确答案:C

(单选题)9:根据丹佛体制,X染色体列入

A:A组

B:B组

C:C组

D:D组

E:E组

正确答案:C

(单选题)10:Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体

A:5号

B:12号

C:13号

D:18号

E:15号

正确答案:C

(单选题)11:静止型的α地中海贫血者的基因型是

A:－α/－α

B:－－/－α

C:αα/－α

D:－－/－－

E:α－/α－

正确答案:C

(单选题)12:同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是

A:DNA酶

B:DNA酶I

C:DNA聚合酶I

D:RNA聚合酶

E:逆转录酶

正确答案:C

(单选题)13:关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是

A:重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物

B:通过细胞膜融合转移

C:通过细胞内吞作用转移

D:能转移到特异细胞中

E:以上都正确

正确答案:C

(单选题)14:对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是

A:群体普查法

B:系谱分析法

C:双生子法

D:疾病组分分析法

E:染色体分析法

正确答案:D

(单选题)15:下列哪种疾病不属于遗传病

A:单基因病

B:多因子病

C:体细胞遗传病

D:传染病

E:染色体病

正确答案:D

(单选题)16:cDNA合成是以()为模板

A:DNA

B:tRNA

C:rRNA

D:mRNA

E:ssDNA

正确答案:D

(单选题)17:一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是

A:A型

B:O型

C:B型

D:AB型

E:A型或AB型

正确答案:E

(单选题)18:影响多基因遗传病再发风险预测的因素为

A:群体患病率

B:亲属级别

C:受累亲属数目

D:患者病情严重程度

E:以上都是

正确答案:E

(单选题)19:苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高

A:酪氨酸

B:5-羟色胺

C:γ-氨基丁酸

D:黑色素

E:苯丙氨酸

正确答案:E

(单选题)20:遗传病基因诊断的主要应用是

A:症状前诊断

B:产前诊断

C:携带者诊断

D:以上都不是

E:以上都是

正确答案:E

(名词解释)21:重组DNA技术

正确答案:是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。

(名词解释)22:分子病（moleculardisease）；

正确答案:由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。

(名词解释)23:先天性代谢病；

正确答案:是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。

(名词解释)24:异常血红蛋白病；

正确答案:是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构