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01绪论

遗传病、医学遗传学、再发风险的概念

遗传病：其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

医学遗传学：是遗传学和医学相结合的一门综合学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病。

再发风险：

遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？

A一般以垂直方式出现，不延伸至无情缘关系的个体。B患者与正常成员有一定的数量关系。C先天性d家族性e传染性

分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体病。危害：

比较遗传病、家族性疾病、先天性疾病的区别

遗传病、家族性疾病、先天性疾病

大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病并不都是遗传病。如：某些先天性心脏病。大多数遗传病为家族性疾病，但家族性疾病并不都是遗传病。如：家族性夜盲症。

疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系

A完全有遗传因素决定b基本上是遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用c遗传环境因素都有作用，不同疾病，其遗传度各不相同d完全取决于环境因素，与遗传无关。

基因突变

名词解释：诱变剂、静态突变、动态突变、重组修复、移码突变、体细胞突变诱变剂：能够诱发基因突变的各种内外环境因素。物理化学生物因素

静态突变：生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。

动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。

重组修复：是发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复方式。移码突变：DNA编码序列中插入（增加）或缺失一个或几个碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。

体细胞突变：发生在体细胞的基因突变

何为基因突变？它可分为哪些类型？具有哪些特性？

基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基或序列发生改变。类型：生殖细胞和体细胞突变

特性：多向性，重复性，随机性，稀有性，可逆性，有害性

基因突变的形式与分子机制？静态动态突变

简述DNA损伤的修复机制？光复活修复切除修复重组修复

基因突变的细胞分子生物学效应

名词解释：先天性代谢缺陷、遗传性酶病、分子病

先天性代谢缺陷：如果这种基因突变发生于生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代个体，从而产生相应的先天性代谢缺陷

遗传性酶病：

分子病：由非酶蛋白分子结构和数量的异常所引发的疾病。

基因突变如何导致蛋白质功能改变？

结构基因突变引起酶结构改变，稳定性降低，酶动力学改变。调节基因突变引起酶合成速率下降，催化活性降低。

基因突变导致蛋白质产生哪些异常功能效应？

导致功能丢失的突变，造成功能增强的突变和产生新的特征的突变

酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？

酶缺陷造成代谢底物缺乏

酶缺陷导致代谢底（产）物堆积：（1）堆积产物对机体的直接危害（2）堆积底(产)

物激发代谢旁路开放

酶缺陷导致代谢终产物缺乏

酶缺失导致反馈调节失常

单基因疾病的遗传

名词解释：系谱分析、先证者、半显性遗传、延迟显性、表现度、基因多效性、遗传异质性、从性遗传

系谱分析先证者

半显性遗传延迟显性表现度

基因多效性遗传异质性遗传印记从性遗传

1.从单基因疾病的遗传角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代正常。

一个表型正常的女儿，可能有一个患血友病A的父亲吗？可能有一个患血友病A的母亲吗？为什么？

一个先天性聋哑的患者和一个因药物致聋哑的患者结婚，其后代患先天性聋哑的可能性有多大？

一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象？

多基因疾病的遗传

名词解释：数量性状、多基因遗传、易患性、微效基因、遗传度

试比较质量性状与数量性状遗传的异同处。

唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传度。

在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？

群体遗传

名词解释：群体、亲缘系数、近婚系数、适合度、遗传负荷

1. 什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？

13线粒体遗传病

名词解释：mtDNA、异质性、阈值效应、线粒体病

1. mtDNA有什么特性？

1. mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么？1、线粒体DNA的遗传特征。

2、核基因对线粒体有何作用？

3、什么是线粒体的遗传瓶颈效应？

4、什么是异质性？在多种线粒体遗传病中有何作用？

14染色体病

导致染色体畸变的原因有哪些？

1. 简述多倍体产生的机制。

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