5.3 人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2.pptxVIP

第5章基因突变及其他突变第3节人类遗传病

课标要求学会调查人群中遗传病的基本方法。探讨人类遗传病的检测和预防。01.概述人类常见遗传病的类型及特点。02.03.第5章基因突变及其他变异

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1.人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。问题探讨肥胖症

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。问题探讨2.有人认为:“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。

人类遗传病随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。先天性心脏病患者先天性心脏病患者

先天性疾病表现：病因——遗传病由环境因素改变引起的家族性疾病在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起一.人类常见遗传病的类型遗传病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遗传物质改变引起的——非遗传病表现：从共同的祖先继承了相同的致病基因——非遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病

1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病4.遗传病一定是家族性疾病如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症×××如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常×一.人类常见遗传病的类型遗传病先天性疾病家族性疾病判断

人类遗传病概念：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。常见遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病指受一对等位基因控制的遗传病指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病由染色体变异引起的遗传病只有单基因遗传病遗传时遵循遗传定律！注意

单基因遗传病注意单基因遗传病是指受1对等位基因控制的遗传病。人类染色体分为常染色体和性染色体。故单基因遗传病也分为常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。人的染色体组成遵循孟德尔遗传定律

一.人类常见遗传病的类型①单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病种类常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隔代遗传，隐性纯合发病①患者男性多于女性②隔代遗传③女患父子患显性隐性①患者女性多于男性;②连续遗传;③男患母女患男全患，女全正外耳道多毛症红绿色盲、血友病抗维生素D佝偻病镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症多指、并指、软骨发育不全(2)类型:

一.人类常见遗传病的类型(2)类型:②多基因遗传病概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。特点:实例:③常表现出家族聚集现象①在群体中发病率较高②易受环境因素的影响唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原发性高血压主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。

一.人类常见遗传病的类型(2)类型:③染色体异常遗传病概念:由染色体变异引起的遗传病特点:通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。类型:常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病：21三体综合征猫叫综合征5号染色体短臂缺失21号染色体多一条性腺发育不良、注意：遗传病患者携带致病基因（一定or不一定）XXY(克氏综合征)

一.人类常见遗传病的类型②多基因遗传病在成年以后发病率较高染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病出生青春期成年③染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高④三类遗传病在青春期的发病率都较低①新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病(3)看图归纳:三种遗传病的发病率和特点1：携带致病基因的个体一定患病（）2：遗传病患者一定携带致病基因（）3：遗传病都符合孟德尔遗传规律（）易错题判断：×××携带遗传病基因的个体不