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用于检测拷贝数改变的方法和系统.pdfVIP

用于检测拷贝数改变的方法和系统.pdf

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    本文中描述了用于调用拷贝数改变(CNA)的方法和系统，包括用于将基于网格的拷贝数模型拟合至序列读出数据的方法和系统。该方法可包括针对多个遗传基因座生成次要等位基因覆盖率和主要等位基因覆盖率、转换等位基因覆盖数据以及将拷贝数网格模型拟合至数据。然后可使用拟合拷贝数网格模型来分配拷贝数状态或调用拷贝数改变。拷贝数网格模型和转换的等位基因覆盖率数据可被显示以考虑所呈现的模型，其允许更有效的数据解释以及拷贝数状态或拷贝数改变的调用。

    (19)国家知识产权局

    (12)发明专利申请

    (10)申请公布号CN118103524A

    (43)申请公布日2024.05.28

    (21)申请号202280067609.3(74)专利代理机构北京东方亿思知识产权代理

    (22)申请日2022.10.

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