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- 2024-06-01 发布于北京
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第3节人类遗传病
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？
2、先天性疾病是否都是遗传病？
3、家族性疾病是否都是遗传病？
3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特
点
出生时已经表现
出来的疾病
一个家族中多个成
员都表现为同一种
病
能够在亲子代个体
之间遗传的疾病
病
因
可能是由遗传物质
改变引起的，也可
能与遗传物质的改
变无关
可能是遗传物质改
变引起，也可能与
遗传物质的改变无
关
遗传物质发生改变
引起的
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是先
天性疾病
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
6600多种
100多种
100多种
一定义：人类遗传病是指由于
遗传物质的改变而引起的人类疾病。
（一）、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常显：
伴X显：
隐性遗传病
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
并指
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为Aa
患病个体基因型：
AAAa
多指
单基因遗传病---常染色体显性病
患病个体基因型：
AAAa
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病---常染色体显性病
患病个体基因型：
AAAa
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
PP或Pp（正常）
pp（患者）
合成苯丙氨酸羟化酶
不能合成苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸（有害）
苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
X染色体隐性遗传病
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
（二）、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
唇裂
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。
多基因遗传病
（三）、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
染色体遗传病
常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良
猫叫综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
常染色体异常
人的第5号染色体部分缺失引起
21三体综合征
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
常染色体异常
俗称(Down)唐氏综合症
性腺发育不良
病因：患者缺少了一条X染色体
XXX
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
性染色体异常
染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
先天性曲细精管发育不全综合征：本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺
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