蛋白质以及非蛋白含氮化合物检验PPT课件.pptx

蛋白质以及非蛋白含氮化合物检验1

本章教学内容蛋白质与非蛋白含氮化合物血浆蛋白质体液氨基酸嘌呤核苷酸常用蛋白质与非蛋白含氮化合物检测项目体液总蛋白蛋白质免疫固定电泳体液白蛋白体液个别蛋白质血清蛋白电泳体液尿酸蛋白质和氨基酸检测蛋白质代谢紊乱的生物化学诊断氨基酸代谢紊乱的生物化学诊断高尿酸血症与痛风的生物化学诊断2

体液氨基酸氨基酸的一般代谢概况3

氨基酸代谢紊乱遗传性疾病载体蛋白缺乏酶缺陷中性氨基酸载体酸性氨基酸载体碱性氨基酸载体亚氨基酸和甘氨酸载体中间酶缺陷起点酶缺陷氨基酸血症氨基酸尿症中间代谢产物堆积替代途径代谢产物出现继发性疾病与氨基酸代谢有关的器官病变吸收下降排出增加4

（一）遗传性氨基酸代谢紊乱5

苯丙氨酸和酪氨酸的代谢苯丙酮酸尿症PKUNH3苯丙酮酸苯丙氨酸四氢生物蝶呤+O2二氢生物蝶呤+H2O苯丙氨酸羟化酶酪氨酸NH3对羟苯丙酮酸二氢生物蝶呤+H2O四氢生物蝶呤+O2酪氨酸羟化酶3,4-二羟苯丙氨酸(多巴)尿黑酸症O2CO2尿黑酸O2尿黑酸氧化酶苹果酰乙酰乙酸延胡索酸＋乙酰乙酸延胡索酰乙酰乙酸酶I型酪氨酸血症6

白化病脑细胞和肾上腺髓质细胞黑色素细胞3,4-二羟苯丙氨酸(多巴)多巴醌酪氨酸酶吲哚醌黑色素多巴脱羧酶CO23,4-二羟苯乙胺(多巴胺)?-羟化酶VitCO2H2O去甲肾上腺素SAMS-腺苷同型半胱氨酸转甲基酶肾上腺素儿茶酚胺7

苯丙氨酸羟化酶缺陷引起苯丙酮酸尿症。延胡索酰乙酰乙酸酶缺陷可导致I型酪氨酸血症酪氨酸代谢中间物尿黑酸氧化酶缺陷引起尿黑酸症。遗传性氨基酸代谢紊乱的缺陷酶8

（二）继发性氨基酸代谢紊乱继发性氨基酸血症或尿症主要发生于肝脏、肾脏疾患以及烧伤等，其氨基酸代谢异常是该类患者机体物质代谢异常的一部分。代谢部位：１、芳香族氨基酸（AAA）、丙氨酸：肝脏降解２、支链氨基酸（BCAA）：肌肉、肾脏、脑中降解9

肝功能衰竭：１、芳香族氨基酸血浆浓度增高２、胰岛素浓度升高，导致血浆支链氨基酸进入肌肉，使其浓度降低３、支/芳比值（正常：3.0-3.5）降至１及１以下时，常发生肝性脑病和肝昏迷肾功能衰竭：肾小管或近曲小管的功能障碍，氨基酸重吸收减少，导致血清中必需氨基酸浓度降低，出现肾性氨基酸尿，见于肾中毒、急性肾小管坏死。10

嘌呤核苷酸11

一、嘌呤核苷酸代谢１、合成代谢：从头合成途径（主要）补救途径２、分解代谢：尿酸为嘌呤代谢终产物12

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腺苷酸（AMP）与鸟苷酸（GMP）的补救合成H2O+NAD+XMPIMP脱氢酶NADH+H+Asp+GTPIMPAMP-S腺苷酸代琥珀酸合成酶GDP+PiGln+ATPGMP鸟苷酸合成酶Glu+AMP+PPiAMP腺苷酸代琥珀酸裂解酶延胡索酸嘌呤补救合成途径＋5-磷酸核糖14

嘌呤核苷酸的分解黄嘌呤氧化酶尿酸核苷酸酶AMP腺苷H2OPi核苷酸酶GMP鸟苷H2OPi脱氨酶次黄苷H2ONH3鸟嘌呤酶黄嘌呤H2ONH3核苷酶次黄嘌呤PiR-1-P核苷酶鸟嘌呤PiR-1-P15

二、高尿酸血症由嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄障碍引起嘌呤的合成、吸收和分解代谢发生紊乱，将出现尿酸生成过多而导致高尿酸血症。人和猿类体内缺乏尿酸酶，不能将尿酸分解成尿囊素，进一步再分解成NH3、CO2、H2O，人体内尿酸只能通过肾脏排出体外。若尿酸排泄出现障碍，可导致高尿酸血症16

高尿酸血症分类：1、原发性高尿酸血症：多见，是由于遗传性嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍引起的。多数是由多基因性遗传缺陷所致，与代谢综合征关系密切。2、继发性高尿酸血症：高嘌呤饮食肾脏疾病血液疾病药物等原因17

１、嘌呤合成代谢紊乱体内80%尿酸来源于嘌呤的生物合成，嘌呤合成代谢紊乱可致高尿酸血症，约占原发性高尿酸血症病因的10%。其中大多数属多基因遗传缺陷机制不明，由酶缺陷引起者仅占少数。引起高尿酸血症原因：18

酶缺陷原因：（1）次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏（2）PRPP合成酶亢进（3）葡萄糖-6-磷酸酶（G6pase）缺乏，引起葡萄糖-6-磷酸增多，并沿磷酸戊糖途径转化成较多的PRPP，使嘌呤合成增多。（4）腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏，腺嘌呤不能经补救途径合成腺苷酸而出现堆积，腺嘌呤的代谢产物2，8-二羟腺嘌呤由尿排出增加，可产生肾结石。19

2、尿酸排泄障碍原发性高尿酸血症80-90%有排泄障碍（1）肾小球——滤过全部尿酸盐（2）近曲小管——大部分重吸收（3）近端小管—