单基因遗传病概述PPT课件.pptx

二、单基因遗传病(singlegenedisorder)(monogenicdisorder)1

单基因遗传病是受一对等位基因控制,其突变引起的疾病。它是以简单形式遗传，与孟德尔以豌豆为实验材料所描述的特征相似或相同，所以称为孟德尔遗传病。2

单基因遗传病分类：常染色体显性遗传病常染色体遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病性连锁遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病3

先证者(proband):家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员大多数孟德尔性状的遗传方式是通过观察家系获得的4

系谱（pedigree）系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解5

系谱中常用的符号6

(一)常染色体显性遗传病

（autosomaldominantinheritance,AD)概念：致病基因位于常染色体上（1—22），在杂合子时发病，称为AD。7

常染色体显性遗传病8

婚配类型与子代发病风险9

并指I型家系系谱10

常染色体完全显性遗传的特点患者的双亲中有一方患病。患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。患者子女中，约有1/2的个体将患病。在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。11

完全显性：杂合子（Aa）和纯合子（AA）患者在表型上无差别。2.常染色体显性遗传的几种类型12

（1）不完全显性（半显性）：例如：软骨发育不全，4p16.3。80%为新突变，散发病例。致病基因：FGF3(成纤维细胞生长因子受体3基因)I12123IIAaAaAaaaAA13

（1）不完全显性（半显性）：杂合子（Aa）（患者）的表现介于纯合子（AA）（患者）和纯合子（aa）的表型之间。显性纯合子杂合子隐性纯合子AAAaaa病情重病情轻正常2.常染色体显性遗传的几种类型14

（2）共显性，Codominance人类的ABO血型系统，受控于3个等位基因IA、IB、i—复等位基因2.常染色体显性遗传的几种类型15

复等位基因：在一个群体中，一个特定的基因座位上有三种或三种以上的基因。但是每一个体只能拥有其中的任何两个等位基因.共显性遗传：一对常染色体上的等位基因彼此之间无显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因都能表达，分别独立地产生各自的基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传（co-dominantinheritance)2.常染色体显性遗传的几种类型（2）共显性，Codominance16

（3）不规则显性：杂合子(Aa)在不同条件下，可以表现为显性，也可以表现为隐性，传递不规则。123ⅠⅡⅢⅣ12312312多指(轴后A型)系谱2.常染色体显性遗传的几种类型17

不规则显性的原因：外显率降低表现度不同18

外显率（penetrance）：是指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例，一般用百分率（%）表示。完全外显：杂合子个体100%表现出相应的表现型,不完全外显：低于100%的外显率，称不完全外显。外显率高的可达70～80%，低者仅为20～30%。对一个个体来讲外显率表现为“全和无”现象。杂合子个体不表现出相应的疾病，该个体为未外显。出现隔代遗传现象。（3）不规则显性19

MarfanSyndrome身材瘦高，皮下脂肪少指细长晶状体向上半脱位主动脉畸形20

表现度（expressivity）：致病基因在不同个体表达程度的不同，即患病的严重程度有差异。（3）不规则显性21

（4）延迟显性（DelayedDominance）Ageexpression02040608010001020304050607080杂合子(Aa)在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄后，其作用才表达出来，个体才发病的现象。22

Huntingtonchorea(MIM143100)Huntington舞蹈病是一种进行性神经病变，临床症状为进行性不自主的舞蹈样运动，常于30－40岁间发病，平均发病年龄35岁。但也有10多岁发病或60多岁