遗传性多发性骨软骨瘤病.pptxVIP

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演讲人：

日期：

遗传性多发性骨软骨瘤病

延时符

Contents

疾病概述

遗传学基础及研究进展

影像学检查与评估方法

治疗方案与策略选择

并发症预防与处理措施

总结回顾与展望未来

延时符

疾病概述

定义

遗传性多发性骨软骨瘤病（HME）是一种常染色体显性遗传病，以多发性外生性骨疣为特征，常伴有肢体畸形和短缩。

发病机制

HME的发病机制与基因突变有关，主要涉及EXT1和EXT2基因的失活突变，导致硫酸乙酰肝素蛋白聚糖（HSPG）合成异常，进而影响软骨细胞的分化和增殖。

HME的发病率相对较低，但具体数字因地区和种族差异而异。

发病率

遗传方式

好发人群

HME为常染色体显性遗传

该用户很懒，什么也没介绍

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