brca检测推动乳腺癌精准诊疗.ppt

BRCA检测推动乳腺癌精准诊疗;;;*;【源起】：BRCA基因与DNA损伤修复;*;【源起】：乳腺癌中的BRCA突变率;源起乳腺癌中的BRCA突变

影响BRCA检测对乳腺癌诊疗的意义

患癌风险评估

辅助诊断与预后

指导治疗

超越从BRCA到BRCAness;源起乳腺癌中的BRCA突变

影响BRCA检测对乳腺癌诊疗的意义

患癌风险评估

辅助诊断与预后

指导治疗

超越从BRCA到BRCAness;【影响】：BRCA1/2是最重要的乳腺癌/卵巢癌易感基因;【影响】：BRCA1/2突变携带者多种癌症风险增长;哪些患者进行高危基因学突变检测？;严重家族史患者;35岁如下患者;不不不不小于60岁TNBC患者;*两例原发性乳腺癌包括无论与否同步发病的双侧或同侧乳房中独立的不不不小于等于两个的原发性乳腺癌;NCCN.V2：推荐对高风险人群进行BRCA1/2基因检测;NCCN（-）：BRCA突变阳性携带者的处理;源起乳腺癌中的BRCA突变

影响BRCA检测对乳腺癌诊疗的意义

患癌风险评估

辅助诊断与预后

指导治疗

超越从BRCA到BRCAness;BRCAm突变乳腺癌的组织学分级有更高的趋势1,2;ER+患者中，BRCAm的复发风险评分有更高的趋势1-3;BRCAm与否影响乳腺癌的预后生存仍不清晰1-3;小结：BRCAm与否影响生存，需要长期随访;源起乳腺癌中的BRCA突变

影响BRCA检测对乳腺癌诊疗的意义

患癌风险评估

辅助诊断与预后

指导治疗

手术

化疗

靶向治疗

超越从BRCA到BRCAness;BRCA突变患者有更高的同侧复发风险;BRCA突变患者有更高的对侧复发风险;小结：BRCA突变对术式的影响：保乳？双侧切除？;源起乳腺癌中的BRCA突变

影响BRCA检测对乳腺癌诊疗的意义

患癌风险评估

辅助诊断与预后

指导治疗

手术

化疗

靶向治疗

超越从BRCA到BRCAness;TNT试验：

BRCA1/2突变的TNBC对卡铂愈加敏感;TNT试验标志物分析：

BRCA1/2突变的TNBC对卡铂更敏感-ORR提高;CBCSG006试验标志物分析：

gBRCA突变也许是含铂方案疗效更好的标志物;CBCSG006试验标志物分析：

gBRCA突变也许是含铂方案疗效更好的标志物;小结：BRCA突变是铂类敏感的标志物吗？;源起乳腺癌中的BRCA突变

影响BRCA检测对乳腺癌诊疗的意义

患癌风险评估

辅助诊断与预后

指导治疗

手术

化疗

靶向治疗

超越从BRCA到BRCAness;OlympiAD：奥??帕利单药与化疗在HER2阴性及gBRCA突变转移性乳腺癌中的3期临床试验;OlympiAD重要终点：;PARPi在BRCA突变乳腺癌的研究;小结：BRCA突变是靶向治疗的标志物吗？;源起乳腺癌中的BRCA突变

影响BRCA检测对乳腺癌诊疗的意义

超越从BRCA到BRCAness;BRCAness;BRCAness检测措施-HRR基因panel检测;CBCSG006试验标志物分析：HRR基因panel检测;CBCSG006试验标志物分析：HRR基因panel检测;源起

1、BRCA是抑癌基因，在HR通路中有重要作用；

2、BRCA1胚系突变在TNBC中较高；HR+乳腺癌中大部分为BRCA2突变；

影响

3、BRCA1/2基因突变使女性乳腺癌风险提高5倍，卵巢癌风险提高10-30倍；

4、NCCN指南、St.Gallen专家共识推荐对年轻患者、严重家族史患者、60岁以下TNBC患者进行高危基因学突变检测；并且对BRCA突变阳性携带者进行有效、专门管理；;BRCA检测的意义

5、BRCAm突变乳腺癌的组织学分级、Ki-67表达有更高的趋势；ER+患者的Ontotype-Dx复发风险评分有更高趋势；但BRCAm是否影响乳腺癌的预后生存仍不清楚，需长期随访；

6、BRCA突变的保乳患者有更高的同侧、对侧复发风险，慎重选择保乳，密切监测；

7、BRCA1/2突变的晚期TNBC对卡铂更加敏感；

8、在HER2-阴性转移性乳腺癌中的解救治疗中，检测gBRCA突变是应用PARPi的标志物。

BRCAness

9、HRR基因panel检测将使乳腺癌诊疗更加精准，指导用药。;感谢聆听

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