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丙酸血症筛查及诊治专家共识 .pdf

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    综上所述，丙酸血症是一种罕见的遗传性疾病，其临床特征包括但不限于以下几点1临床表现为代谢性酸中毒高氨血症脑病心肌病以及长期残疾，且病情发展迅速具体描述包括症状严重程度和治疗情况尽管丙酸血症在罕见的情况下存在，但它的生物学特征使其在许多情况下都可能成为某些严重疾病的根源在此基础上，针对丙酸血症的特点进行了详细的总结，并提供了一些相关的预防建议和治疗方法通过本共识，旨在提高临床医生对于疾病的认识，并采取措施早期诊断及时治疗和改善预后，以减少患者的医疗负担

    !1!

    丙酸血症筛

    查及诊治专

    家共识

    概述

    -丙酸血症又称丙酸尿症(OMIM606054),由于线粒体内丙酰辅酶A恣化酶

    (propionyl-CoAcarboxylase,PCC)活性降低或缺乏引起支链氨基酸及奇数链

    脂肪酸等代谢过程中丙酸及其旁路代谢产物在体内蓄积，导致呼吸链功能碍，引

    起一系列生化异常、神经系统及其他多系统损害，属于常染色体隐性遗传病。

    -随着串联质谱技术在遗传代谢病新生儿筛查及临床检测中的应用，患病率逐渐明确,

    德国约为1/

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