儿科遗传疾病的早期检测与干预.pptx

儿科遗传疾病的早期检测与干预儿科遗传疾病是指由遗传因素引起的儿童期常见疾病,其早期发现和及时干预对于疾病预防和患儿健康非常关键。本章将探讨遗传疾病的成因、诊断方法、干预措施及其临床应用。侃aby侃侃

遗传疾病的定义和种类遗传疾病是由基因或染色体异常引起的疾病,可以遗传给后代,是一类复杂的疾病。常见的遗传疾病包括Down综合征、先天性心脏病、囊性纤维化、遗传性肌肉萎缩症等。根据遗传模式,遗传疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常性疾病。

遗传疾病的成因和风险因素基因缺陷遗传疾病的主要原因是基因发生突变或缺失,导致基因功能异常,从而引发疾病。这些基因缺陷可能是先天性的,也可能是后