(3.3)--5见面课课件 第三章生物变异（学生）.pdf

注意事项：

1.按照学习平台要求，所有同学都要签到，通过位置签到（课中随机进行）。

2.学习平台上的学习进度建议按照教学节奏进行。

3.注意参与学习平台上的互动。

知识回顾提高与拓展

01染色体结构变异

02染色体数目变异原因、预防措施以及应用

03基因突变

知识点回顾

染色体结构变异

染色体变异

非整倍体变异

染色体数目变异

整倍体变异

作业解析

01、染色体结构变异

（1）缺失

缺失(deletion,del)：是指染色体的某一区段丢失的现象，分为末端或中间缺

失。

abcd

dc末端缺失

abef

abef

中间缺失

01、染色体结构变异

（1）缺失

利用——人类遗传病的鉴定

小儿猫叫综合征(5p-)46,XX(XY),del(5)(p1)

01、染色体结构变异

（1）缺失

利用——人类遗传病的鉴定

Normal15Deleted15

快乐木偶综合者患者

(15q11.2-q13微缺失)BuggenhoutGV.Europeanjournalofhumangenetics,2009,17(11).

01、染色体结构变异

（1）缺失——鉴定

中间缺失“缺失环”

显微镜下的“缺失环”示意图

01、染色体结构变异

（1）缺失——鉴定

顶端缺失“断裂-融合-桥”循环(Breakage–fusion–bridgecycles)

断裂

断裂融合桥

abcdefabcdbaababc

abcdcddc

a

abcdefabcdefbababcdef

cdeffedc

abcdef

01、染色体结构变异

（1）缺失——遗传学