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演讲人：日期：神经纤维瘤病基因解读
目录CONTENTS神经纤维瘤病概述神经纤维瘤病相关基因基因检测技术在神经纤维瘤病中应用神经纤维瘤病遗传咨询与生育指导神经纤维瘤病研究进展及未来方向
01神经纤维瘤病概述
定义神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病，其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。发病机制神经纤维瘤病由基因突变引起，主要涉及NF1、NF2等基因。这些基因的突变导致神经鞘细胞异常增殖，形成肿瘤。定义与发病机制
神经纤维瘤病患者可能出现多种症状，如皮肤色素斑、神经纤维瘤、骨骼发育异常、学习障碍等。症状因个体差异而异
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