医学遗传学概述专家讲座.pptx

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普通生物学

Generalbiology;课程介绍;考评方法;课程内容;学习要求;参考读物;医学遗传学概述;医学遗传学概述;医学遗传学概述;医学遗传学概述;医学遗传学概述;医学遗传学概述;医学遗传学概述;医学遗传学概述;医学遗传学概述;绪论;一、什么是生命;1、化学成份同一性

元素

分子

核酸

蛋白质

;2、严整有序结构;3、新陈代谢(metabolism)

生物体与外界环境之间物质和能量交换以及生物体内物质和能量转变过程。它是生物体内全部有序化学改变总称。

同化作用(合成代谢)是指生物体把从外界环境中获取营养物质转变成本身组成物质,而且储存能量改变过程。

异化作用(分解代谢)是指生物体能够把本身一部分组成物质加以分解,释放出其中能量,而且把分解终产物排出体外改变过程。

;4、生长(growth)和发育(development)

——生物体由量变到质变表现形式;5、繁殖(reproduction)和遗传(heredity)

繁殖是指生物产生后代和繁衍种族过程,是生物界普遍存在一个生命现象。

生物亲代能产生与自己相同后代现象叫做遗传。

亲代与子代之间、子代个体之间,是绝对不会完全相同,也就是说,总是或多或少地存在着差异,这么现象叫变异(variation)。

遗传与变异,是生物界不停地普遍发生现象,也是物种形成和生物进化基础。

;6、应激性(irritability)和运动(movement)

趋性(taxis)

向性(tropism)

感受器(receptor)(效应器(effector))

反射(reflex)

稳态(homeostasis)

;7、适应

结构与功效统一

生物与环境统一

——生命自然界基本法则

;8、演变和进化

进化是指生物由简单到复杂、由水生到陆生,由低级到高级发展改变,又称作演化。;二、生物学及其分科;三、生物学发展简史;2、试验生物学阶段(19世纪—20世纪中叶)

Schleiden(1838)Schwann(1839)细胞学说

Darwin(1859)物种起源进化论

Mendel(1865)遗传定律

;3、创造生物学阶段(20世纪中叶至今)

1953WatsonCrickDNA双螺旋结构

1961MonodJacob

1965中国科学家首次人工合成胰岛素

1966Nirenberg遗传密码

1973Cohen体外重组DNA技术

1975KohlerMilstein单克隆抗体

1977Itakura人生长激素生物合成

1990人类基因组计划(HGP)开启

1997Wilmut克隆羊

;生物学主要发展趋势

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