青少年起病的成人型糖尿病12型5例临床特点及随访 .pdf

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标题青少年起病的成人型糖尿病12型5例临床特点及随访摘要本文回顾性分析了北京儿童医院5例确诊为Mody12型患儿的临床特点基因特点以及治疗随访情况通过对案例的研究,揭示了青少年起病与Mody12型糖尿病的特异性,并强调了个体化治疗的重要性此外,该文还讨论了单基因疾病Mody的病因和预后的差异参考文献1历史记录M北京大学儿科杂志,20171,3122需求调查M中国糖尿病学会,20185,22303治疗策略J中

青少年起病的成人型糖尿病12型5例临床特点及随访

【摘要】目的了解青少年起病的成人型糖尿病(MODY)12型的临床特点、基

因变异及治疗随访结局。方法回顾性病例研究。收集2016年1月至2023年1

2月于北京儿童医院住院及门诊就诊5例MODY12型患儿病例资料,基因检测结

果均提示ABCC8基因变异,分析其临床特点,治疗随访情况和遗传学特点。结果

5例M0DY12型中男4例、女1例,年龄为13.4(5.5,14.6)岁。出生时巨大儿

4例,小于胎龄儿1例。2例合并超或者肥胖,3例有典型糖尿病症状,2例无

意中发现血糖高。1例以糖尿病酮症酸中

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