神经病学-肌肉疾病.pptx

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2024-07-01 发布于湖南
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神经病学-肌肉疾病.pptx

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肌肉疾病;肌肉是个什么“东东”;;肌肉是怎么工作的？;来看看显微镜下的肌肉;肌肉疾病包括哪些？;病因的Midnights;具体一点的分类;疾病的临床解构和还原;肌肉疾病的特点;;;实验室检查

血清肌酸激酶（CK）血清丙氨酸氨基转移酶血清乳酸脱氢酶;;肌肉MRI常规检查;肌肉MRI常规检查;;;;;;多重PCR诊断(DMDexons);;确定肌肉的病变既要分层又要整合;重症肌无力

myastheniagravis;定义;;病因与发病机制;;;胸腺与重症肌无力;;;临床表现;;国内常用分型

单纯眼肌型

延髓肌型

全身型

脊髓肌型

肌萎缩型;重症肌无力危象;实验室检查;重复电刺激;;诊断;鉴别诊断;治疗;;定义;病因;;Dystrophin缺失;;Dystrophin免疫染色;;;心脏

–90％DMD心电图异常

–心超可发现心室后壁活动减弱

–早期可无心脏症状，晚期则出现心功能不全或心律失常;女性dystrophin缺陷性肌病;DMD/BMD的血清CK水平;CPK、LDH、ALT、AST升高（DMD、BMD）

肌电图示肌源性损害;诊断和鉴别诊断;;基因检测（Chamberlian多重PCR，9对引物）只能检测基因缺失（2/3，另1/3点突变需做全长检测）;;治疗;其他临床分型;病理;;特征性症状和体征;;;确定肌肉的病变既要分层又要整合;四肢无力，以近端对称为主;自由讨论;;2015年中国最佳神经内科排名;如有兴趣，敬请关注！;