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《成人晚发型糖原累积病型(蓬佩病)诊疗中国专家共识》(2021)要点
糖原累积病型(GSD,OMIM232300),又称蓬佩病,是由于编码溶酶体
内酸性出葡糖苗酶(GAA),即酸性麦芽糖酶的GAA因缺陷所致的一种
罕见的遗传性代谢性肌病。GAA酶活性缺陷导致溶酶体内的糖原不能被有
效降解而沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中,从而引起相应的临床
表现。通常根据发病年龄,蓬佩病又可分为婴儿型蓬佩病(IOPD)和晚
发型蓬佩病(LOPD)。该病是首个被报道的溶酶体贮积病,也是目前所知
唯一属
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