人类疾病基因数据库专家讲座.pptx

人类复杂疾病;引言;疾病;人类遗传病分类;1.孟德尔遗传疾病;2.复杂疾病包括多基因和蛋白;复杂疾病数据库;一、在线人类孟德尔遗传疾病数据库OMIM;在线人类孟德尔遗传疾病数据库OMIM;OMIM主页(/omim);;MIM编号范围;OMIM号前特殊符号代表含义：

“*”代表已知致病基因描述，如序列信息等；

“+”表示这个统计包含基因和表型信息；

“#”表示这种表型能够由两个或者多个基因中一个发生突变而引发；

“%”表示统计中描述了一个已知孟德尔表型，不过对其潜在分子机制还不清楚；

“^”表示该统计已不存在或者被其它统计所代替。;;（1）ＯＭＩＭ;OMIMAdvancedSearch:;;;#104300---Title;#104300---PhenotypeGeneRelationships;;*104311---Title;#104311---PhenotypeGeneRelationships;OMIMExampleSearches;AwidenumberofexternalidentifiersareindexedinOMIM;（1）ＯＭＩＭ;;（1）ＯＭＩＭ;GeneMap;;1p36;;OMIM

下载;OMIM数据下载;二、遗传关联数据库;截止到当前，数据库中统计数已经到达了39930条，包括到了2673个基因，5636种疾病表型，555种影响疾病环境原因;;GAD数据库主要提供三部分功效：

数据视图部分

数据查询部分

数据资源部分

用户能够在线查询某种特定遗传病相关基因或某个兴趣基因相关疾病信息，也能够在无偿注册账户后对整个数据库中数据进行下载。;用户能够选择不一样角度

包含疾病角度、基因角度、染色体角度、参考文件等方面对数据表进行查询

“All”同时从多个角度对数据库中相关信息进行查询。;例子BRCA2;;疾病分类;GAD支持对大量基因批量查询。

用户能够选择“PositiveOnly”以筛选得到疾病与基因间存在显著关联统计。;GAD使用方法;;TheHumanDiseaseNetwork;;;网络结构分析;;;人类疾病基因数据库;;;Aginggenes:thebridgeofage-relateddiseases