医学遗传学研究绪论专家讲座.pptx

第一章绪论

中国医科大学

基础医学院医学遗传学教研室

医学遗传学研究绪论

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第一节医学遗传学研究对象和范围

一、遗传与变异

1.遗传(Hereditary)：

子代和亲代之间在形态结构、生理机能特点上都相同现象。

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有其父必有其子

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性状：生物形态特征和生理特征

如：是否卷舌，有没有耳垂，血型，毛发颜色

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2.变异(Variance)：

亲代和子代之间，以及子代个体间性状差异。

“母生九子，各有不一样”

“种瓜得豆，种豆得瓜”→基因工程

遗传和变异是生物界普遍现象，

表现型与环境影响密不可分。

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二、医学遗传学研究对象和范围

遗传学(Genetics)：硕士物遗传物质及其改变规律。

人类遗传学(HumanGenetics)：广泛地探讨人类性状遗传和变异规律及物质基础。

医学遗传学(MedicalGenetics)：遗传学与医学结合产生边缘学科，研究疾病产生遗传机制、遗传方式及其诊治和预防策略和办法。

★遗传病基本特征—遗传物质改变—突变。

★人类疾病在一定程度上都和遗传相关。

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第二节遗传病概念和分类

一、遗传病（Geneticdiseases）：遗传物质发生突变所引发疾病。

垂直传递

特点：终生性

遗传物质突变

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1.发病受环境原因不一样程度影响

环境原因

1、遗传原因→决定作用：先天性聋哑、甲型血友病；

2、遗传原因→主要，环境原因→诱发：苯丙酮尿症；

3、遗传和环境双重作用：哮喘病（80%）、消化性溃疡（37%）；

4、环境原因→决定作用：外伤等。（传染性疾病）？

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2.遗传病vs.家族性疾病先天性疾病

家族性疾病(Familialdisease):

大多数遗传病呈家族聚集现象；

一些遗传病为散发性，仅有先证者发病；

一些环境原因致病亦有家族聚集现象。

先天性疾病(Congenitaldisease):指出生时既表现出来疾病;

大多数遗传病都是先天，出生前致病基因已经表示；

一些遗传病需发育到一定年纪出现表型；

一些先天畸形为环境原因所致。

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二、遗传病分类：

★染色体病：染色体数目和结构异常→自然流产。

★单基因病：单个基因突变(孟德尔方式)→儿童。

★多基因病：遗传原因环境原因共同作用。

★体细胞遗传病：体细胞→肿瘤／癌。

★线粒体病：能量代谢→神经肌肉→母系遗传。

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遗传性疾病群体发生率

疾病

发生率（%）

疾病

发生率（%）

单基因缺点

多基因遗传病

常显遗传病

0.14

先天性疾病

2.3

常隐遗传病

0.17

其它疾病

2.4

X连锁遗传病

0.05

小计

4.7

小计

0.36

未归类遗传病

0.12

染色体缺点

0.19

总计

5.37

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1.染色体病

常表现为生长迟缓、智力低下和身体器官异常复杂综合征(syndrome)。

数目异常:

常染色体→21三体综合征，47，XY/XX,+21

性染色体→Turner综合征45,X

结构异常:

常染色体→5p-，猫叫综合征

性染色体→脆性X染色体综合征

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2.单基因病

单个基因/等位突变，符合孟德尔遗传。

分类：

AutosomalDominant(AD)→并指、多指症

AutosomalRecessive(AR)→PKU、先天聋哑

X-linkedDominant(XD)→抗VD佝偻病

X-linkedRecessive(XR)→DMD、血友病

Y-linkedFashion

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3.多基因病

多基因交互作用：主基因微效基因

与环境原因交互作用

常见复杂疾病:

唇／腭裂、精神分裂症、

高血压、糖尿病、先心病

消化性溃疡等。

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5.线粒体病

突变发生在特定体细胞，而非生殖细胞，不