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线粒体遗传病研究
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线粒体遗传病概述
线粒体结构与功能
线粒体遗传病分子基础
线粒体肌病临床表现与治疗策略
线粒体脑肌病临床表现与治疗策略
遗传咨询与产前诊断技术应用
线粒体遗传病概述
01
定义
线粒体遗传病是指由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,ATP合成不足所引起的一组遗传性疾病。
发病机制
线粒体是细胞内的“动力工厂”,负责产生ATP,为细胞提供能量。当线粒体DNA或核DNA发生突变时,会导致线粒体结构和功能异常,ATP合成减少,细胞能量供应不足,从而引发一系列临床症状。
线粒体遗传病临床表现复杂多样,可累及多个器官和系统,
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