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遗传病的诊断
目录
CONTENTS
遗传病概述
遗传病诊断方法
常见遗传病诊断案例
遗传咨询与风险评估
伦理、法律及社会问题探讨
未来发展趋势与挑战
01
遗传病概述
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，通常具有先天性或后天发病的特点，且可遗传给后代。
根据遗传方式和临床表现，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病等不同类型。
分类
定义
遗传病的发生与遗传因素密切相关，包括基因突变、染色体畸变等。此外，环境因素也可能对遗传病的发生起到一定作用。
发病原因
遗传病的发病机制复杂多样，可能涉及基因表达调控、信号转导、代谢途径等多个方面。
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