马凡氏综合征专家讲座.pptxVIP

马凡氏综合征马凡氏综合征第1页

马凡综合征(Marfansyndrome)为1896年Marfan描述一个间质组织先天性缺点，又称蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。实际上，Marfan最早描述是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补充了家族史，形成了一个完整综合征。

真正马凡综合征并不多见，但马凡样形体，临床并不少见，且与一些骨关节畸形相关，近年来已引发越来越多重视。

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一、病因与病理

此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功效缺点是造成这种畸形病理改变基础。

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二、临床表现

马凡综合征临床表现有很大差异，包括数个学科，主要有以下几个方面。

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身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端白手尺侧突出)阳性；腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指能够与拇指重合)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖能够着地)阳性，手、腕、踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并相关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可展现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引发疼痛。

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鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引发主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，造成一系列心脏症状。

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晶状体异位是因为悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达50％一80％，造成晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内。另外，因为眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视比较多见。

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三、x线表现

可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文件报道脊柱侧弯发生率40％一97％，另外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞，3度髋臼尤其深，泪点消失。亦可伴相关节脱位或半脱位，x线可展现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有对应表现。胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30％。

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四、治疗

骨科治疗主要是对症治疗，将脱位关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐步矫正，再用文具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一个股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形方法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度屈伸活动范围。屈指能够松解植皮，支具逐步矫形，但难以完全纠正。对足畸形亦可做对应矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分预计，以免出现麻醉意外。眼与心脏畸形治疗往往比骨关节畸形更为主要，必须全方面评定通盘考虑。在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱矫形治疗。

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马凡综合征预后险恶。约有1/3病例32岁以前死亡，2/3于50岁左右死亡，死亡主要原因是心血管病变造成。故一旦明确为马凡综合征或主动脉中层坏死所致升主动脉瘤伴或不伴主动脉瓣关闭不全；或者升主动脉根部扩张大于6cm；或者出现急性主动脉夹层者，挽救病人生命主要方法是根治手术。广州军区广州总医院心脏外科近三年来治疗马凡综合征及主动脉瘤、主动脉夹层手术已逾50余例，手术方式包含：单纯Bentall，Bentall+全弓置换，Bentall+半弓置换；Bentall+全弓置换+降主动脉腔内隔绝术，手术成功率95%。

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身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。马凡氏综合征第11页

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拇指内收，握拳马凡氏综合征第13页

手足细长，关节松弛马凡氏综合征第14页

晶状体半脱位马凡氏综合征第15页

最经典特征“蜘蛛指”马凡氏综合征第16页

主动脉窦部经典大蒜头样扩张马凡氏综合征第17页

手术中图片，可见置换主动脉弓人工分叉血管马凡氏综合征第18页

马凡综合征一如前述，因为其表现在体格、眼及血管方面特异体征，普通说来诊疗并不困难，但因为其临床表现差异很大