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名词解释

1.蛋白质基序:由2或3个二级结构如α-螺旋,β-折叠和转环构成的组合,它们有特征性的序列,具有特定的功能,称为基序或模体。

2.C值(Cvalue):是指一个单倍体基因组中DNA的总量,一个特定的种属具有特征的C值。

3.C值悖理(paradox)生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加的现象.

4.遗传作图(geneticmapping):采用遗传学分析方法将基因或其他DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。这一方法包括杂交实验和家系分析。基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离。遗传距离用重组率来衡量。即通过计算两个连锁的遗传标记在每次减数分裂中的重组概率,确定两者的相对距离遗传图距单位为cM,每单位厘摩定义为1%交换值

5.物理作图(physicalmapping):采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。物理图的距离依作图方法而异,辐射杂种作图的计算单位为厘镭(cR),限制性片段作图与克隆作图的图距单位为DNA的分子长度,即碱基对。

6.重组热点(recombinationhotspot):染色体的某些位点之间比其他位点之间有更高的交换频率,被称为重组热点。

7.基因组测序覆盖面(coverage):随机测序获得的序列总长与单倍体基因组序列总长之比,覆盖面越大,遗漏的序列越少。

8.密码子偏爱(codonbias):生物有时更加偏爱地使用一个或者一组密码子的现象。这是在进化过程中基因复制的差异所产生的结果。(仅供参考)

9.开放读框(openreadingframeORF)它们由一系列指令氨基酸的密码子组成,有一个起始点和一个终止点。

10.功能域或外显子洗牌(domainshufflingorexonshuffling)由不同基因中编码不同结构域的片段彼此连接形成的全新编码序列称为功能域或外显子洗牌。它们有有一个全新的结构组合,可为细胞提供完全不同的生物学功能。

11.直向同源基因(orthologousgene):这是指不同物种之间的同源基因,他们来自物种分割之前的同一祖先。

12.共生同源基因(paralogousgene):同一种生物内部的同源基因,它们常常是多基因家族的不同成员,其共同的祖先基因可能存在于物种形成之后,也可能出现于物种形成之前。

13.基因组同线性:在许多亲缘物种中,除了基因组成的相似性外,基因排列的序列也存在一致性,这种基因排列的一致性称为同线性。基因组同线性即可出现在不同基因组的对应区段,也可以出现在同一基因组内部的不同染色体位置。

14.分子钟:单位时间内同源蛋白质氨基酸顺序或DNA核苷酸序列取代的比率称为分子钟,通常以百万年发生单个代换为计算单位,可用于估算祖先序列演化的时间,确立系统发生树的进化年代。

第一章

1.DNA的双螺旋结构:2条反向平行的DNA单链彼此互相缠绕组成双螺旋分子,有2种化学作用稳定双螺旋结构:

①碱基堆积(base_stacking):相邻碱基对杂环之间的互作,可增加双螺旋的稳定性。

②碱基配对(base_pairing):A/T之间以2对氢键相连,G/C之间则以3对氢键相连,因此G/C较A/T更稳定。(正是因为这一点,DNA转录与复制的起始区要求迅速解链,该区段的A/T较多。)

2.组成基因的DNA成分包括:

①编码初级转录物的全部顺序;

②为正确启动转录及转录物加工所必需的最低要求的DNA顺序;

③调节转录速率所必需的DNA顺序。

3.异常结构基因包括:

①重叠基因(overlappinggene):这种基因编码2种不同的蛋白质顺序(mRNA有2种蛋白质读框);

②基因套基因(gene-within-gene):基因的内含子中包含其他基因。

③反义基因(antisensegene):由靶基因负链编码的可以干扰靶基因的mRNA转录与翻译的基因。(RNA干扰)

第二章

1.基因组图指导下的测序有2种可供选择的路线:

①作图法测序②鸟枪法测序

2.DNA标记有哪些:

①限制性片段长度多态性(RFLP)

②简单序列长度多态性(SSLPs)

⑴小卫星序列(minisatellite)或称可变串联重复(variablenumberoftandemrepeats,VNTR):重复单位为数十个核苷酸;

⑵微卫星序列(microsatellite)或称简单串联重复(simpletandemrepeats,STR):重复单位为1~6个核苷酸,重复次数为10~50次。

③单核苷酸多态性(SNPs)

第三章

1.物理作图技术可分为4类:

①限制

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