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易栓症诊断中国专家共识（2012年版）

易栓症诊断中国专家共识（２０１２年版）

中华医学会血液学分会血栓与止血学组

易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋

白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓

塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。

易栓症一般分为遗传性和获得性两类：玉溪市人民医院血液风湿

免疫科朱桂华

(一)遗传性易栓症1．抗凝蛋白缺陷：抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺

陷症、蛋白S缺陷症等。

2．凝血因子缺陷：活化蛋白C抵抗症(因子VLeiden突变等)、

凝血酶原G20210A突变、异常纤维蛋白原血症等。

3．纤溶蛋白缺陷：异常纤溶酶原血症、组织型纤溶酶原激活物(t-

PA)缺陷症、纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多等。

4．代谢缺陷：高同型半胱氨酸血症(MTHFR突变)等。

5．凝血因子水平升高：因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ活性水平升高等。

(二)获得性易栓症

1．获得性易栓疾病：抗磷脂综合征、肿瘤性疾病、骨髓增殖性肿

瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、肾病综合征、急性内科疾病(充血性

心力衰竭、严重呼吸疾病等)、炎性肠病等。

2．获得性易栓因素：手术或创伤、长期制动、高龄、妊娠及产褥

期、口服避孕药及激素替代治疗、肿瘤治疗、获得性抗凝蛋白缺陷等。

二、遗传性易栓症的诊断

１．遗传性易栓症的筛查对象：下列情况建议接受遗传性易栓症

筛查：①发病年龄较轻（＜５０岁）；②有明确ＶＴＥ家族史；③复

发性ＶＴＥ；④少见部位（如下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静

脉等）的ＶＴＥ；⑤特发性ＶＴＥ（无诱因ＶＴＥ）；⑥女性口服避

孕药或绝经后接受雌激素替代治疗的ＶＴＥ；⑦复发性不良妊娠（流

产、胎儿发育停滞、死胎等）；⑧口服华法林抗凝治疗中发生双香豆

素性皮肤坏死；⑨新生儿暴发性紫癜。已知存在遗传性易栓症的ＶＴ

Ｅ患者的一级亲属在发生获得性易栓疾病或存在获得性易栓因素时建

议进行相应遗传性缺陷的检测。

２．遗传性易栓症的实验诊断：抗凝蛋白缺陷是中国人群最常见

的遗传性易栓症，建议筛查的检测项目包括抗凝血酶、蛋白Ｃ和蛋白

ｓ的活性。存在抗凝蛋白活性下降的个体，有条件时应进行相关抗原

水平的测定，明确抗凝蛋白缺陷的类型。哈萨克、维吾尔等高加索血

统的少数民族人群除了筛查上述抗凝蛋白，还应检测活化蛋白ｃ抵抗

症（因子Ｖ突变）和凝血酶原Ｇ２０２１０突变。上述检测未发现缺

陷的ＶＴＥ患者，建议进一步检测血浆同型半胱氨酸，因子Ⅷ、Ⅸ、

Ⅺ和纤溶蛋白缺陷等。

３．遗传性易栓症实验检测的时机：在静脉血栓事件的急性期可

因抗凝蛋白消耗，出现抗凝蛋白水平的短暂下降，故不推荐在ＶＴＥ

急性期进行抗凝蛋白活性水平的检测。肝素抗凝治疗可能会干扰抗凝

血酶活性的检测结果，建议停用肝素２４ｈ以上进行检测。华法林抗

凝治疗常伴有蛋白Ｃ和蛋白Ｓ活性水平的下降，蛋白Ｃ和蛋白Ｓ活性

的检测应在完成口服抗凝治疗，停用华法林至少２周以后进行。抗凝

蛋白活性水平的检测还易受其他获得性因素（包括生理性因素）的影

响，出现一过性降低，因此，一般不应仅凭一次实验室检测的结果确

诊遗传性抗凝蛋白缺陷。

三、对部分获得性易栓症的检测建议

１．抗磷脂综合征：建议具有下列情况的患者接受抗磷脂抗体检

测：①无明确诱发因素的特发性ＶＴＥ；②多次发生病理妊娠（流产、

胎儿发育停滞、死胎等）；③年龄＜５０岁的缺血性脑卒中；④血栓

事件伴不能解释的血小板减少和（或）体外依赖磷脂的凝血试验（如

ＡＰＴＦ、ＰＴ）凝固时问延长。抗磷脂抗体检测包括狼疮抗凝物

（ＬＡ）、抗心磷脂（ａＣＬ）抗体和抗Ｂ：糖蛋白Ｉ（β２－Ｇ

ＰＩ）抗体。ＬＡ的检测应在抗凝治疗前或停用口服抗凝药至少1周

后进行。抗磷脂抗体作为抗磷脂综合征的诊断条件之一，应至少一项

抗磷脂抗体两次检测阳性，且两次检测至少间隔１２周。

２．隐匿性肿瘤：不推荐在ＶＴＥ患者进行撒网式的肿瘤筛查，

仅在病史、体格检查及辅助检查提示有肿瘤可能性时，再进行肿瘤排

查。

３．骨髓增殖性肿瘤：目前推荐腹腔内脏静脉血栓形成（如布加

综合征、门静脉血栓等）的患者筛查ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ基因突变，

除外早期的真性红