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医学遗传学练习题（含参考答案）

一、单选题（共100题，每题1分，共100分）

1、环境因素诱导发病的单基因病为______。

A、Huntington舞蹈病

B、蚕豆病

C、白化病

D、血友病A

E、镰状细胞贫血

正确答案：B

2、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。

A、从性显性

B、完全显性

C、不规则显性

D、延迟显性

E、不完全显性

正确答案：C

3、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。

A、1/3

B、1/4

C、1/6

D、1/8

E、以上答案都不正确

正确答案：E

4、表现为母系遗传的遗传病是。

A、体细胞病

B、多基因病

C、线粒体病

D、单基因病

E、染色体病

正确答案：C

5、______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985

B、1979

C、1956

D、1953

E、1864

正确答案：D

6、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。

A、男性→女性→男性

B、女性→女性→女性

C、女性→男性→女性

D、男性→男性→男性

E、男性→女性→女性

正确答案：C

7、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。

A、1/2

B、1/4

C、3/4

D、1/8

E、3/8

正确答案：A

8、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。

A、只能是A血型

B、只能是O血型

C、A型或O型

D、AB型

E、A型或B型

正确答案：C

9、5．种类最多的遗传病是________。

A、染色体病

B、线粒体遗传病

C、单基因病

D、体细胞遗传病

E、多基因病

正确答案：C

10、引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是________。

A、移码突变

B、错义突变

C、终止移码突变

D、无义突变

E、同义突变

正确答案：B

11、下列哪些序列不是高度重复序列？

A、卫星DNA

B、小卫星DNA

C、微卫星DNA

D、着丝粒、端粒的异染色质区

E、Alu序列

正确答案：E

12、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是________。

A、6%

B、0.36%

C、70%

D、60%

E、0.6%

正确答案：A

13、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）

A、都是一边转录一边翻译的

B、都是在细胞核中完成的

C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控

D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。

E、以上都正确

正确答案：D

14、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是________。

A、均为极端的个体

B、均为中间的个体

C、多数为极端的个体，少数为中间的个体

D、多数为中间的个体，少数为极端的个体

E、极端个体和中间个体各占一半

正确答案：B

15、生殖细胞发生过程中单分体出现在

A、减数分裂前期Ⅱ

B、减数分裂末期Ⅰ

C、数分裂后期Ⅱ

D、减数分裂中期Ⅱ

E、减数分裂后期Ⅰ

正确答案：C

16、2型DM的遗传特性是________。

A、异质性很强的多基因遗传病

B、多基因遗传病

C、染色体病

D、X链锁显性遗传病

E、母系遗传病

正确答案：A

17、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。

A、散发性病例发生两次生殖细胞突变

B、遗传性病例发生两次体细胞突变

C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变

D、散发性病例发生一次体细胞突变

E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变

正确答案：E

18、下面哪种疾病属于分子病________。

A、高血压

B、糖原合成酶缺乏症

C、肾结石

D、地中海贫血

E、Turner综合征

正确答案：D

19、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、3/4

E、1/8

正确答案：D

20、遗传度是________。

A、遗传因素对性状影响程度

B、遗传性状的表现程度E传性状的异质性

C、遗传病发病率的高低

D、致病基因有害程度

正确答案：A

21、异染色质是指间期细胞核中_____