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马方氏综合征marfansyndrome马方氏综合征marfansyndrome第1页

马凡综合征（Marfansyndrome）是最常见常染色体显性遗传结缔组织疾病之一。以骨骼、眼及心血管三大系统缺点为主要特征。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指(趾)样，故又称为蜘蛛指(趾)综合征(arachnodactyly)。马方氏综合征marfansyndrome第2页

临床表现一、骨骼系统二、眼睛系统

三、心血管系统四、其它马方氏综合征marfansyndrome第3页

1.骨骼改变：是马凡综合征主要改变。

躯体骨改变：肱、股、胫、腓骨等长骨细长，病人呈高、瘦型，胸扁平，身高多大于180cm，双手伸平，双手中指间距大于身高。

颅骨改变：头狭长、头颅指数＜75.9，双眼距过宽或过窄，下颌长、腭弓高。

四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾），可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨指数和指骨指数增大。马方氏综合征marfansyndrome第4页

外觀马方氏综合征marfansyndrome第5页

上下半身百分比縮減（0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（1.05）马方氏综合征marfansyndrome第6页

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2.眼改变：主要为晶状体异位，约占86.8％，其它有视力含糊、屈光不正，震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。

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高度近视视网膜剥离青光眼白內障异常平坦角膜?眼球轴长过长?虹膜或睫狀肌发育不全

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?????????????????????????????????????????????????3.心血管改变：约80%患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，因为主动脉中层囊样坏死而引发主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征主要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。马方氏综合征marfansyndrome第10页

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4、其它表现肌肉不发达，皮下脂肪菲薄腭弓高，牙齿不整齐马方氏综合征marfansyndrome第12页

马凡综合征脊柱侧突治疗1、保守治疗：保守治疗标准同特发性脊柱畸形，保守治疗方法以佩戴支具为主。不过支具效果远比特发性脊柱侧凸低，仅为17%，特发性脊柱侧凸成功率为45.7.亲密观察弯度进展情况，一旦保守治疗无效，应尽早手术治疗马方氏综合征marfansyndrome第13页

2、手术治疗通常认为，Cobb角超出40。～50。马凡氏综合征脊柱侧凸患者应考虑手术治疗，以防止产生呼吸功效不全、背痛和畸形加重。有时尽管侧凸角度较小，但保守治疗后侧凸进展快速(每年大于10。)，尤其是伴有显著后凸畸形患者，不论年纪大小，应首先考虑手术治疗。马方氏综合征marfansyndrome第14页

注意！手术前全方面体检及各科会诊十分主要，术前危险性评定要由麻醉科、心外科、眼科、骨科及内科等多学科组成治疗小组共同进行骨科脊柱侧凸矫形手术禁忌证主要是合并有未经治疗主动脉夹层动脉瘤、严重二尖瓣脱垂、严重主动脉瓣关闭不全或严重升主动脉扩张马方氏综合征marfansyndrome第15页

谢谢！马方氏综合征marfansyndrome第16页