出生缺陷和先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查杨建滨.pptx

出生缺陷和先天性代谢异常

及其新生儿疾病筛查

;主要内容;出生缺陷

;全球出生缺陷现状;全球前五位的常见严重出生缺陷;中国出生缺陷现状;出生缺陷率增高的原因;出生缺陷的干预;主要内容;

;

染色体的形态和类型

;染色体的形态和类型;;染色体G-带分析;染色体G-带分析;高分辨染色体分析的适应征;染色体的异常;染色体的异常;染色体数目的改变;

染色体结构的畸变

;染色体结构的畸变;染色体结构的畸变;染色体结构的畸变;21-三体综合征;Down氏综合征;;;FISH探针分类;FISH探针分类;着丝粒探针〔CEP〕;着丝粒探针〔CEP〕;

位点特异型探针〔LSI〕

;位点特异型探针〔LSI〕;染色体涂染探针〔WCP〕;;;;;;

FISH的优点

;

FISH的局限性

;William综合征;DiGeorge综合征;

SNP芯片检测结果的解读;主要内容;新生儿疾病筛查;新生儿疾病筛查;新生儿疾病筛查;选择筛查的疾病一般符合以下几个标准

;我国新生儿疾病筛查疾病谱;新生儿疾病筛查历史;;检测方法;串联质谱新生儿筛查

(氨基酸、有机酸、脂肪酸);串联质谱新生儿筛查根本原理;串联质谱新生儿筛查的特点;串联质谱筛查-关键局部;新生儿遗传代谢病筛查的质量控制;分析前质量控制——样品采集;分析前质量控制——样品采集;分析前质量控制——样品采集;分析前质量控制——样品转运;分析前质量控制——样品验收;分析后质量控制——实验结果分析;分析后质量控制——临床医生审核;串联质谱开展情况;美国健康与人类效劳部公布

新生儿疾病筛查病种研究报告〔2006年〕;;;MCAD举例;遗传性代谢病;病理生理改变特征;ArchibaldE.Garrod;遗传代谢病的分类;家族史;总的临床特征;临床特征-神经系统损害;代谢紊乱

每类疾患均有其特异的代谢改变

如：有机酸尿症—低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症等

消化系统

长期食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐〔与进食蛋白有关〕、肝功

能不全或肝脏肿大

如：瓜氨酸血症II型—肝内胆汁淤积综合征

肌肉及其他脏器受损

肌张力低下、进行性肌病、心肌及肾脏受损

如???同型半胱氨酸血症—晶体脱位、骨骼发育异常和血管损害;特殊气味

枫糖尿症尿带甜味

异戊酸血症汗脚味

苯丙酮尿症鼠尿味

皮肤、毛发异常

毛发色素减少：PKU，IVA，同型半胱氨酸血症

湿疹，口角糜烂及脱发:生物素酶缺乏症

容貌及五官畸型

甲基丙二酸尿症某些类型容貌异常

脂肪酸代谢病 听力障碍

戊二酸尿症Ι型 大头

同型半胱氨酸血症眼部异常(角膜浑浊，白内障，

青光眼，晶体半脱位)

;临床调查，发现高危儿;氨基酸代谢病(aminoaciddisorder);

疾病分析物

1)GA-I〔戊二酸血症I〕 C5DC

2)PA〔丙酸血症) C3，C3/C2

3)MMA(甲基丙二酸血症)C3，C3/C2,C4DC

4)IVA〔异戊酸血症〕C5

5)3-MCC(3-甲基巴豆醯輔酶Α羧化酶缺乏症) C5OH

6)HMG(3-羥基-3-甲基戊二酸尿症) C5OH

7)EA(乙基丙二酸血症)