SMA携带者筛查项目.docx

SMA携带者筛查工程实施方案

一、工程背景介绍

诞生缺陷日渐成为我国儿童死亡的主要缘由

据《中国诞生缺陷防治报告〔2023〕》显示，我国生儿诞生缺陷发病率为5.6%。2023年我国年诞生人口1750万，每年诞生缺陷人口接近100万。诞生缺陷不但是造成儿童残疾的重要缘由，也日渐成为儿童死亡的主要缘由，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2023年的第4位上升至2023年的第2位，到达19.1%。同时，诞生缺陷还加重了因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担，严峻影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，也是我国人口潜在寿命损失的重要缘由。

诞生缺陷防控是近年来我