全基因组关联分析专家讲座.pptxVIP

全基因组关联分析全基因组关联分析专家讲座第1页

2概念引言全基因组关联分析——英文名字叫Genome-wideassociationstudy简称——GWAS全基因组关联分析——是指在人类全基因组范围内找出存在序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病/性状相关SNPs。全基因组关联分析专家讲座第2页

3概念引言全基因组范围内SNP全基因组关联分析专家讲座第3页

4概念引言全基因组范围内SNP对某一复杂疾病/性状影响——关联身高间差异全基因组关联分析专家讲座第4页

5单基因遗传背景利用家系连锁分析定位克隆方法，发觉了大量单基因疾病，如囊性纤维化病、亨廷顿病性痴呆亨廷顿病性痴呆囊性纤维化病全基因组关联分析专家讲座第5页

6单基因遗传性状背景全基因组关联分析专家讲座第6页

7单基因遗传性状背景全基因组关联分析专家讲座第7页

8家系连锁分析定位克隆背景单基因家系连锁分析全基因组关联分析专家讲座第8页

9背景但对于复杂疾病，连锁分析作用非常有限。全基因组关联分析专家讲座第9页

10研究基础进行GWAS时,选择表型定义要准确和准确应尽可能选择那些可定量反应疾病危险程度指标、可用于分析疾病临床亚型特征,或可用于诊疗