儿科学教材配套遗传性疾病专家讲座.pptxVIP

1;2;3;4;5;6;7;8;9;10;11;多基因遗传病概念;线粒体基因遗传病概念;基因组印记概念;二、遗传病诊疗和预防;病史;体格检验;试验室检验;遗传病预防;第二节 染色体病;一、染色体畸变分类;染色体数目异常;染色体结构异常;二、染色体畸变原因;三、染色体病临床特征;四、染色体核型分析指征;(一)21-三体综合征;遗传学基础;临床表现;试验室检验;诊疗与判别诊疗;遗传咨询;产前筛查;治疗;(二)先天性卵巢发育不全综合征;遗传学基础;临床表现;临床表现;试验室检验;试验室检验;治疗;(三)先天性睾丸发育不全综合;临床表现;临床表现;试验室检验;治疗;第三节遗传代谢病;一、遗传代谢病分类;二、遗传代谢病发病机制;三、遗传代谢病常见症状与体征;四、遗传代谢病诊疗;(一)苯丙酮尿症;发病机制;发病机制;发病机制;临床表现;诊疗;治疗;治疗;(二)肝豆状核变性;临床表现;血清铜蓝蛋白小儿正常含量为

200～400mg/L,患者通常低于200mg/L

血清铜氧化酶活性铜氧化酶吸光度正常值为0.17～0.57,患者显著降低

24小时尿铜排出量，伴有血铜浓度降低

K-F环检验早期需在眼科裂隙灯下检验,以后肉眼亦可见到;诊疗;治疗;(三)糖原累积病;;临床表现：糖原累积病1型;试验室检验;诊疗;治疗;治疗;(四)粘多糖贮积病;发病机制;发病机制;发病机制;临床表现;