单基因遗传病医学知识专题讲解专家讲座.pptxVIP

单基因遗传病

;遗传病特点;因为基因突变造成人体结构或功效异常所引发疾病叫基因病。

单基因病

基因病

多基因病

;多基因遗传病是遗传信息经过两对以上致病基因烦人累积效应所致遗传病。

与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传原因决定，而是遗传原因与环境共同起作用。;与环境原因相比，遗传原因所起作用大小叫遗传度，用百分数表示。

如精神疾病中最常见是精神分裂症，属于多基因遗传病，其遗传度为80%。;单基因遗传病又称单基因病，指由一对等位基因控制而发生疾病，它遗传遵照孟德尔规律，所以又称孟德尔遗传病。

单基因病确实认要靠系谱分析。系谱是指从先症者入手，追溯调查其家系全部亲属关系，以某种遗传病或性状为依据，按一定格式绘制成图解。

;绘制系谱时要用国际上通用格式和符号来代表该家系各个组员情况和关系;;;按致病基因是位于常染色体还是性染色体基因作用性质是显性还是隐性，将单基因病分为5种遗传方式:

常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisease，AD)

常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisease，AR)

X连锁显性遗传病(X-linkeddominantdisease，XD)

X连锁隐性遗传病(X-linkedrecessivedisease，XR)

Y连锁遗传病(Y-linkedinheritance，YL)

;常染色体显性遗传病;人类有许多性状呈常染色体显性遗传:

;雀斑对非雀斑为显性

;短指（趾）症;拇指竖起时挺直对弯曲为显性;卷舌对不卷舌为显性;卷发对直发为显性;;在遗传学研究中普通用大写字母A代表显性基因，小写a代表对应等位隐性基因，那么杂合体（Aa）应表现出显性性状。但因为内外环境复杂影响，杂合体可出现不一样表型。所以AD遗传又可分为以下几个不一样遗传方式：

一、完全显性

二、不完全显性

三、共显性

四、不规则显性

五、延迟显性

六、从性显性

;一、完全显性;;;并指I型;并指;短指症;短指;

常见婚配类型

杂合子（Aa）患者与正常人（aa）婚配。子代中将有1/2个体是该病患者，1/2是正常人。

;患者（Aa)×正常人（aa);AD遗传??系谱特点:;二、不完全显性遗传;;ExceptionstoMendelsrules;经典病例;软骨发育不全是一个经典常染色体不完全显性遗传病。该病是一个常见侏儒畸形，显性纯合体（AA）患者病情严重，多于胎儿或新生儿期死亡，临床上见到患者多为杂合体（Aa）。本病患者在出生时即表现出体格畸形，身高1.3米左右。;一例软骨发育不全系谱;;;地中海贫血;患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年纪增加而日益显著。1岁后颅骨改变显著，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。;一例β-地中海贫血系谱;家族性高胆固醇血症杂合子患者在人群中约为1/500,40-60岁可发生冠心病；纯合子患者少见，约1/1,000,000，其血清中胆固醇严重升高，血清中胆固醇约600mg/dl以上，20岁前可发生冠心病；正常人血清中胆固醇为150-250mg/dl。

;三、不规则显性遗传;;杂合子（Aa）中显性基因，在不一样条件下，可以表现为显性，即表示出对应表型；也能够表现为隐性，即不表示出对应性状。

也就是说，一些带有显性基因杂合体因为某种原因不表现出对应症状。这种显性传递有些不规则，系谱可出现隔代遗传现象，称为不规则显性。惯用外显率来衡量。

;在一些杂合体（Aa）中，显性基因性状表现出来了，但因为某种原因不一样个体表现程度有所不一样，这是不规则显性中表现度问题。;表现度（expressivity）：是指一个致病基因表示程度。即同一个基因在不一样个体表现能够有轻度、中度和重度不一样。

;影响单基因遗传病分析几个问题

;比如AD遗传成骨发育不全症，它以耳聋、蓝色巩膜、骨质脆弱以至易于骨折为主要症状。因为表现度不一样，有只表现蓝色巩膜;有除蓝色巩膜外，还表现耳聋;严重者除三大症状全部表现外还有牙齿半透明、指甲发育不全等症状。;;;2.外显率(penetrance)：是某一显性基因(在杂