遗传物质的改变.ppt

第117页,共126页，星期六，2024年，5月Patau综合征13三体综合征核型：47，XX或XY，+13发病率：1/25000第118页,共126页，星期六，2024年，5月特征：小头，前额、前脑发育缺陷，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，多在3个月内死亡第119页,共126页，星期六，2024年，5月第120页,共126页，星期六，2024年，5月Edwards综合征18三体综合征核型：47，XX或XY，+18发病率：1/10000第121页,共126页，星期六，2024年，5月特征：头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。第122页,共126页，星期六，2024年，5月主要临床特征生长发育障碍,早亡,肌张力亢进,呈特殊握拳姿势;骨关节外展受限.胸骨短,先天性心脏病(95％).摇椅样畸形足智力低下，小眼，眼距宽，内眦赘皮，小口，唇裂或腭裂.30%死于生后第一个月,50%死于第二个月,存活一年以上者少于10%,平均寿命70天.18三体综合征(Edwardssyndrome)第123页,共126页，星期六，2024年，5月第124页,共126页，星期六，2024年，5月猫叫综合征核型：46，XX或XY，5p-发病率估计为1/50000，女性多于男性。特征：患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则智力低下非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。约20％患者有先天性心脏病。第125页,共126页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第126页,共126页，星期六，2024年，5月图片罗伯逊易位第85页,共126页，星期六，2024年，5月*易位的细胞学鉴定相互易位杂合体：粗线期的十字形配对(图1)中期I的圆环形或8字形十字形配对结构的邻近分离和交互分离(图2)第86页,共126页，星期六，2024年，5月第87页,共126页，星期六，2024年，5月第88页,共126页，星期六，2024年，5月邻近分离交互分离第89页,共126页，星期六，2024年，5月*易位的遗传效应易位改变了生物的连锁群基因间连锁关系和位置效应变化易位杂合体半不育现象-易位杂合体十字形配对进行交互分离所产生的配子是可育的，而进行邻近分离产生的配子是不育的易位杂合体出现假连锁现象由于邻近分离配子不育，交互分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使非同源染色体上基因的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁。第90页,共126页，星期六，2024年，5月当果蝇X染色体上的红眼基因W+易位到异染色质区时会出现红白相间的复眼花斑型位置效应：局限于杂合态的基因。指由于位于常染色质区的基因经易位而移到异染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质化，使其作用受到抑制，表现出不稳定的表型效应。第91页,共126页，星期六，2024年，5月邻近分离不育不育可育可育交互分离第92页,共126页，星期六，2024年，5月bwbwee褐眼黑檀体++++表型:野生型2332bwbwee×++bwe2/23/3/32易位杂合体×bwbwee褐眼黑檀体+bw+e野生型+bwee致死:2/23/3/3+ebwbw致死:2/2/3/32果蝇假连锁现象♀♂第93页,共126页，星期六，2024年，5月易位与进化易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切。易位可以改变基因间的连锁关系易位可以改变染色体的形态易位可以改变染色体的数目这些都可能导致变种和新种的形成。易位也可以杂合体的形式传递。易位与植物进化的关系则更为密切。第94页,共126页，星期六