小儿异染性脑白质营养不良科普宣传课件.pptxVIP

小儿异染性脑白质营养不良科普宣传课件.pptx

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小儿异染性脑白质营养不良科普宣传课件;

概述

病因

症状

诊断

治疗

预后

预防

结语;

概述;

异染性脑白质营养不良是一种罕见的儿童神经疾病

该疾病影响儿童大脑白质的健康;

本课件将介绍该病的病因、症状、诊断和治疗方法;

病因;

异染性脑白质营养不良是由基因突变引起的

突变会导致脑白质中的营养物质无法正常代谢和传递;

最常见的基因突变是ABCABC基因突变;

症状;

小儿异染性脑白质营养不良的症状多样化

儿童可能出现进行性脑功能退化的迹象;

症状可能包括运动障碍、智力退化、视力问题等;

诊断;

诊断通常通过基因测试来确认

医生也会观察症状，进行体格检查和神经影像学检

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