21-三体综合征专业知识讲座.pptx

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2目标要求1、掌握21-三体临床特征及诊疗2、了解本病染色体畸变类型。本病病因与预防21-三体综合征专业知识讲座第2页

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概述我国每年大约有26,600个21-三体综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，预计我国现有病人60万以上发病率约占新生儿1/600-1/1000，此征是引发先天智力障碍最常见染色体病60%患儿在胚胎早期夭折流产。母亲年纪越大，其发病率愈高。21-三体综合征专业知识讲座第3页

4一、病因母亲年纪病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药品21-三体综合征专业知识讲座第4页

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6二、遗传学基础细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征因为生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体21-三体综合征专业知识讲座第6页

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9三、临床表现1、智能落后大个别患儿有不一样程度智能发育障碍，随年纪增加日益显著嵌合体型患儿若正常细胞百分比较大则智能障碍较轻IQ低缺乏了解和思维能力21-三体综合征专业知识讲座第9页

10２、生长发育迟缓（体格发育、动作发育均迟缓）身材矮小骨龄落后；出牙迟次序异常；坐、立、行均迟四肢短、韧带松弛，关节过分弯曲手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，向内弯曲肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝21-三体综合征专业知识讲座第10页

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12小指第二指骨短小指弯曲猿纹21-三体综合征专业知识讲座第12页

13３、特殊面容表情呆滞头小而圆、颈短而宽前囟大关闭迟眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平、外耳小硬腭窄小、张口伸舌流涎21-三体综合征专业知识讲座第13页

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15４、皮纹特点：⑴通贯手：患者50%，正常人2%21-三体综合征专业知识讲座第15页

16皮纹特点⑵atd角增大58度正常人41度21-三体综合征专业知识讲座第16页

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18５、多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.免疫功效低下,易感染;先天性甲低、白血病发生率高.常在30岁以后便出现老年性痴呆21-三体综合征专业知识讲座第18页

19四、试验室检验（一）细胞遗传学检验核型汇报：国际命名体制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX21-三体综合征专业知识讲座第19页

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21１、标准型(经典21三体)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成.21-三体综合征专业知识讲座第21页

2221212121生殖细0配子2121212121212121受精卵21单体21三体标准型先天愚型发病机理21号染色体不分离21-三体综合征专业知识讲座第22页

23２、易位型：占2.5-5%D/G易位46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21,+t（14q21q)21-三体综合征专业知识讲座第23页

2414q14p21q21p21q21p14q14p着丝粒处断裂14q21q长臂与长臂对接14p21p短臂与短臂对接21-三体综合征专业知识讲座第24页

25亲代携带者正常父/母亲21142114211421142114211414211421配子(t14q21q)2114正常2114携带者211421-三体211421-单体211414-三体211414-单体死胎21-三体综合征专业知识讲座第25页

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27D/G易位21-三体综合征专业知识讲座第27页

283、嵌合型：2~4%46，XX（XY）/47，XX（XY）+21临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异因受精卵早期分裂时21号染色体不分离所造成21-三体综合征专业知识讲座第28页

29（二）FISH(荧光原位杂交)荧光标识21号染色体探针，与外周血中淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。21-三体综合征专业知识讲座第29页

30五、诊疗与判别诊疗诊疗：１、依据本综