二一三体综合征医学知识专家讲座.pptx

21-三体综合征

临床一系儿科教研室

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目标要求

1、掌握21-三体临床特征及诊疗

2、了解本病染色体畸变类型。本病病因与预防

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概述

我国每年大约有26,600个21-三体综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，预计我国现有病人60万以上

发病率约占新生儿1/600-1/1000，此征是引发先天智力障碍最常见染色体病

60%患儿在胚胎早期夭折流产。

母亲年纪越大，其发病率愈高。;一、病因;5;二、遗传学基础;7;;三、临床表现;２、生长发育迟缓（体格发育、动作发育均迟缓）

身材矮小

骨龄落后；出牙迟次序异常；坐、立、行均迟

四肢短、韧带松弛，关节过分弯曲

手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，向内弯曲

肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝

;11;小指第二指骨短;３、特殊面容

表情呆滞

头小而圆、颈短而宽

前囟大关闭迟

眼裂小眼距宽

两眼裂外侧上斜

鼻梁低平、外耳小

硬腭窄小、张口伸舌流涎;14;４、皮纹特点：

⑴通贯手：

患者50%，

正常人2%;皮纹特点

⑵atd角增大58度

正常人41度;17;

５、多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.

免疫功效低下,易感染;先天性甲低、白血病发生率高.

常在30岁以后便出现老年性痴呆

;四、试验室检验;20;１、标准型

(经典21三体)95%

47，XX（XY），+21

父母核型正常

因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不

分离而造成.;;２、易位型：占2.5-5%

D/G易位

46，XX（XY），-14，+t（14q21q)

半数亲代为平衡易位携带者

45，XX（XY），-14，-21,+t（14q21q)

;14q;亲代携带者;26;D/G易位;3、嵌合型：2~4%

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异

因受精卵早期分裂时21号染色体不分离所造成;（二）FISH(荧光原位杂交)

荧光标识21号染色体探针，与外周血中淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。

;五、诊疗与判别诊疗;判别诊疗：

21-三体综合症与甲低判别

21-三体综合症甲低

共同点:嗜睡,喂养困难,体格及智能发育落后,

出牙迟,前囟大,闭合延迟,伸舌

不一样点:

面容特殊愚笨面容粘液水肿面容

体温正常偏低

皮肤细腻粗糙

皮纹通贯掌,atd角增大无特殊

腹胀便秘无有

伸舌原因硬腭小舌体胖大

试验室检验可核型分析T4↓、TSH↑

;六、预防;２、产前诊疗：

（１）对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检验。

（２）孕中期筛查相关血清标识物。

三联筛查：AFP、FE3、HCG检测

21-三体综合征胎儿孕母血清AFP↓、FE3↓、HCG↑

（3）B超：测量胎儿颈项皮肤厚度

;七、治疗;35