GB_T 40419-2021健康信息学规范.docxVIP

ICS35.240.80CCSC07

中华人民共和国国家标准

GB/T40419—2021

健康信息学

基因组序列变异置标语言(GSVML)

Healthinformatics—GenomicSequenceVariationMarkupLanguage(GSVML)

(ISO25720:2009,MOD)

2021-10-11发布2022-05-01实施

国家市场监督管理总局国家标准化管理委员会

发布

Ⅰ

GB/T40419—2021

目次

前言 Ⅲ

引言 Ⅳ

1范围 1

2规范性引用文件 1

3术语和定义 1

4GSVML定位 3

5GSVML结构 3

6GSVML的DTD和XML模式 19

附录A(资料性)GSVML开发情况说明 20

A.1GSVML开发需求分析 20

A.2GSVML开发过程 21

A.3基本参考资料 22

附录B(规范性)GSVML的DTD 35

附录C(规范性)GSVML的XML模式 53

参考文献 95

Ⅲ

GB/T40419—2021

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分:标准化文件的结构和起草规则》的规定

起草。

本文件使用重新起草法修改采用ISO25720:2009《健康信息学基因组序列变异置标语言(GS-VML)》。

本文件与ISO25720:2009相比做了下述结构调整:

—按照GB/T1.1—2020的规定对原文件中的引言、第2章、第5章、第6章和附录C的内容进

行梳理、整合和删除重复内容,调整为本文件的引言、第4章、第5章、第6章和附录A,原文件的第3章和第4章调整为本文件的第2章和第3章,原文件的附录A和附录B调整为本文件的附录B和附录C。

本文件与ISO25720:2009的技术性差异及其原因如下:

—按照GB/T1.1—2020的规定对本文件范围进行了修改;

—将原文件中第3章的“EN13606(allparts)”调整为本文件中第2章的ISO13606(所有部分);

—删除了原文件中的4.5、4.13、4.14、4.17、4.24和4.27,增加了术语“3.11基因组序列变异置标语言”。

本文件做了下列编辑性改动:

—删除了原文件的参考文献的第20项和22项。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由中国标准化研究院提出并归口。

本文件起草单位:中国标准化研究院、深圳华大生命科学研究院、常州南京大学高新技术研究院、北京航空航天大学、珠海鼎基标准技术有限公司、国家卫生健康委科学技术研究所、中国医药企业管理协会、浙江树人大学、四川大学华西医院、南京吉芮康生物科技研究院有限公司、中国国际工程咨询有限公司、煦标医药科技(上海)有限公司、深圳统标科技有限公司、湖南君科再生医学科技有限公司、汕头市信德嘉生物科技有限公司、潮州和德生物技术有限公司。

本文件主要起草人:任冠华、张冀聪、王福清、王然、华子春、马旭、王媛媛、李雪、乔宝良、陆胤、许恒、舒洋、胡敏进、易静薇、魏笑、李锦轩、范志伟、许莉、唐秀丹。

Ⅳ

GB/T40419—2021

引言

基因组序列变异研究的爆炸式增长产生了海量的实验数据,并以各种类型的数据格式储存在世界各地的众多数据库中。为了能有效地管理、分析和利用这些数据,当务之急就是要对数据进行标准化以实现全球范围内的交换与共享。国际标准制定组织针对这些数据已经或正在制定相关的标准,HL7(HealthLevelSeven,健康信息交换与传输标准)是针对临床数据制定的标准,DICOM(DigitalImagingandCommuncationinMedicine,医学数字成像和通信)和JPEG(联合图像专家组)是针对影像数据制定的标准,而基因组序列变异置