苯丙酮尿症诊断方法的研究.doc

下载文档

0
0
约2.72万字
约 8页
2024-08-18 发布于广东
举报
版权申诉
保障服务

苯丙酮尿症诊断方法的研究.doc

1、本文档共8页，其中可免费阅读6页，需付费200金币后方可阅读剩余内容。
2、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。
3、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
4、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。

PAGE9

苯丙酮尿症诊断方法的研究

摘要

苯丙酮尿症(Pheylketonuria,pKU)是一种氨基酸代谢病，常见于新生儿，为常染色体隐性遗传，其主要病因是由于苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性较低，引起苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致体内的苯丙氨酸及其酮酸大量蓄积，并从尿液排出。苯丙酮尿症若不及时诊治会对新生儿的智力以及后天发育造成严重的损伤。因此，突显出临床早期诊断早期治疗的重要性。随着科学技术的不断发展，苯丙酮尿症的检测技术也越来越成熟，目前用于苯丙酮尿症检测的方法很多，此篇综述，我们将针对苯丙酮尿症的几种常用实验室检测方法进