常见遗传病分类及遗传特点.doc

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常见遗传病分类及遗传特点

近几年高考中对遗传病的试题屡屡出现,由于部分考生对遗传病分类、遗传机制与特点理解不充分,导致失分。现将常见遗传病分类表解如表1,以资借鉴。

表1常见遗传病分类及遗传特点

分类

常见病例及表示方法

遗传特点

细胞核

遗传

单基

因病

显性

并指(T、t)

1.无性别差异

2.含致病基因即患病

多指

软骨发育不全(A、a)

隐性

苯丙酮尿症(B、b)

1.无性别差异

2.隐性纯合发病

白化病(A、a)

先天性聋哑

镰刀型细胞贫血症(A、a)

X

显性

抗维生素D佝偻病(XA、Xa)

1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发

2.有交叉遗传现象

遗传性慢性肾炎(XB、Xb)

隐性

进行性肌营养不良

1.与性别有关,女性纯合和男性含有患病,男性多发

2.有交叉遗传现象

红绿色盲(XB、Xb)

血友病(XH、Xh)

伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛征)

具有“男性代代传”的特点

多基因病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

1.常表现出家族聚集现象

2.易受环境影响

染色体异常疾病

21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等

往往千万较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

细胞质遗传

线粒体基因病(如神经性肌肉衰弱症)

具有“母系遗传”的特点

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